Résumé de la vidéo [00:00:08][^1^][1] - [00:30:35][^2^][2]:

Cette vidéo présente l'internat d'excellence de Sourdun, qui offre une opportunité unique aux enfants issus de milieux modestes. Elle suit le parcours de plusieurs élèves et leurs familles, montrant les défis et les réussites de cette expérience éducative.

Temps forts: + [00:00:08][^3^][3] Introduction de l'internat de Sourdun * Uniforme comme symbole d'une vie meilleure * Paul, un élève prometteur, rejoint l'internat * Contexte familial difficile + [00:02:23][^4^][4] Conditions exceptionnelles de l'internat * Laboratoires technologiques et observatoire astronomique * Installations sportives et centre équestre * 98 % de réussite au baccalauréat + [00:05:22][^5^][5] Première semaine des élèves de 6e * Adaptation aux règles strictes * Défis émotionnels et sociaux * Importance de l'encadrement et du soutien + [00:14:06][^6^][6] Activités sportives et éducatives * Diversité des sports proposés * Apprentissage du dépassement de soi et du respect * Esprit d'équipe encouragé + [00:28:22][^7^][7] Défis personnels et soutien * Moments difficiles loin de la famille * Importance du soutien émotionnel * Adaptation progressive des élèves

Résumé de la vidéo [00:30:38][^1^][1] - [00:38:40][^2^][2]:

Cette vidéo présente l'internat de Sourdun, un établissement d'excellence pour les élèves des quartiers prioritaires. Elle met en lumière les expériences des élèves et l'impact positif de l'internat sur leur vie scolaire et personnelle.

Points forts : + [00:30:38][^3^][3] Adaptation des élèves * Les élèves s'habituent à leur nouvel environnement * Ils partagent leurs premières impressions avec leurs parents * L'internat offre un cadre de vie confortable + [00:33:00][^4^][4] Rentrée scolaire * Les élèves font leur rentrée à l'internat * L'uniforme est obligatoire à partir du lendemain * Les élèves sont fiers de porter leur uniforme + [00:34:01][^5^][5] Soutien entre élèves * Les lycéens jouent le rôle de grands frères * David, un ancien élève, encourage les nouveaux * Les élèves se sentent soutenus et moins intimidés + [00:36:09][^6^][6] Préparation pour les cours * Les élèves se préparent pour leurs premiers cours * Ils s'entraident pour être prêts * L'internat vise à amener les élèves vers l'excellence

Case: Patient Proband SS, Female, Caucasian

DiseaseAssertion: UCD/OTCD

FamilyInfo: De novo inheritance, no family history of disease

CasePresentingHPOs: Hyperammonemia (HP:0001987), oroticaciduria (HP:0003218), Childhood onset (HP:0011463)

CaseHPOFreeText:

CaseNOTHPOs: Positive allopurinol test

CaseNOTHPOFreeText:

CasePreviousTesting: Genomic DNA isolated from peripheral blood leukocytes or cultured skin fibroblasts. Amplification by PCR used. SSCP analysis performed. Sequencing of both free and immobilized single strands carried out by dideoxy chain termination method.

SupplementalData: Table 1: Mutations in the Ornithine Transcarbamylase Gene of 17 Females

Variant: NM_000531.6:c.77+1G>A

ClinVarID: 97313

CAID: CA224773

gnomAD:

Case: Patient #16, Male

DiseaseAssertion: UCD/OTCD

FamilyInfo: N/A

CasePresentingHPOs: Neonatal onset (HP:0003623), Hyperammonemia (HP:0001987)

CaseHPOFreeText:

CaseNOTHPOs:

CaseNOTHPOFreeText:

CasePreviousTesting: N/A

Variant: NM_000531.6: c.77+2dupT

ClinVarID: 567293

CAID: CA891844248

gnomAD:

Case: Patient #15, Female

DiseaseAssertion: UCD/OTCD

FamilyInfo: N/A

CasePresentingHPOs: N/A

CaseHPOFreeText:

CaseNOTHPOs:

CaseNOTHPOFreeText:

CasePreviousTesting:

Variant: NM_000531.6: c.77+1G>A

ClinVarID: 97313

CAID: CA224773

gnomAD:

Case: no patient #ID, female Disease Assertion: UCD/OTCD

Family Info: NA

Case Presenting HPOs: NA

Case HPO FreeText:

Case NOT HPOs:

Case NOT HPO Free Text:

Case Previous Testing: NA

Supplemental Data: TABLE 1, Notes: NA

Variant: NM_000531.6: c.77+1G>T

ClinVarID: 97314

CAID: CA224774

gnomAD:

Gene Name: OTC (ornithine transcarbamylase)

Case: patient #16, female, Japanese

Disease Assertion: UCD/OTCD

Family Info: N/A

Case Presenting HPOs:

Case HPO FreeText:

Case NOT HPOs:

Case NOT HPO Free Text:

Case Previous Testing: The severity of missense mutations was assessed using conservation and solvent accessible area of the replaced amino acid, calculated destabilization of mutant proteins and their SIFT and PolyPhen2 scores

Supplemental Data: Kido_et_al_2022_fgene_Data Sheet 2

Variant: NM_000531.6:c.77+1G>T

ClinVarID: 97314

CAID: CA224774

gnomAD:

Gene Name: OTC (ornithine transcarbamylase)

Résumé de la vidéo [00:00:00][^1^][1] - [00:24:49][^2^][2]:

Cette vidéo présente une table ronde sur l'accompagnement en Seine-et-Marne, avec des discussions sur les défis et les progrès dans le soutien aux personnes handicapées et à leurs familles. Les intervenants partagent leurs expériences personnelles et professionnelles, soulignant l'importance de la coordination et de l'inclusion dans les écoles et la communauté.

Points forts: + [00:00:00][^3^][3] Contexte et défis * Discussion sur l'isolement et le manque de compréhension rencontrés par les familles * Création d'associations pour soutenir les familles et partager les luttes + [00:06:06][^4^][4] Éducation physique inclusive * Présentation du programme "sport partagé" pour intégrer les élèves handicapés et valides * Exemples de succès et d'impact positif sur les élèves + [00:11:07][^5^][5] Coordination des soins * Introduction des dispositifs de coordination pour améliorer l'accès aux soins et services * Importance de l'évaluation multidimensionnelle des besoins + [00:18:08][^6^][6] Plateformes de coordination et d'orientation * Focus sur l'intervention précoce pour les enfants avec des troubles du neurodéveloppement * Discussion sur l'autodétermination des familles et l'accès gratuit aux services

Résumé de la vidéo [00:24:50][^1^][1] - [00:39:03][^2^][2]:

Cette partie de la vidéo discute de l'accompagnement offert en Seine-et-Marne, en mettant l'accent sur l'importance de l'autonomie et de l'accessibilité des services pour les personnes en situation de handicap. Les intervenants partagent leurs expériences et les défis rencontrés dans un département aussi vaste, soulignant la nécessité d'une approche personnalisée et de proximité.

Points forts: + [00:24:50][^3^][3] Couverture territoriale * Andora couvre toute la Seine-et-Marne * Antennes à Logne et Melin * Déplacements fréquents pour rencontrer les familles + [00:25:38][^4^][4] Autonomie et engagement * Encouragement de l'autonomie des personnes accompagnées * Membres actifs dans leurs communautés * Importance de l'empowerment pour créer des synergies locales + [00:26:36][^5^][5] Particularités de la Seine-et-Marne * Département étendu avec des difficultés de déplacement * Services d'accueil et d'accompagnement décentralisés * Coordination des parcours et soutien administratif + [00:30:01][^6^][6] Familles sous les radars * Existence de familles isolées et non accompagnées * Proposition de créer des équipes mobiles pour un soutien direct * Importance de la proximité et de l'accessibilité des services

Résumé de la vidéo [00:00:00][^1^][1] - [00:39:07][^2^][2]:

Cette vidéo est une table ronde sur l'inclusion et l'accompagnement des personnes en situation de handicap en Seine-et-Marne. Elle réunit des intervenants de différentes associations, institutions et établissements scolaires qui partagent leurs expériences, leurs projets et leurs difficultés dans ce domaine.

Points forts: + [00:00:06][^3^][3] La présentation de l'association Quentin Sourire Suffit * Créée par des parents d'enfants en situation de handicap * Vise à accueillir, informer et soutenir les familles * Développe des liens et des synergies avec les acteurs du territoire + [00:06:06][^4^][4] Le dispositif du sport partagé à l'UNSS * Permet de mixer des pratiquants valides et handicapés au sein d'une même équipe * Propose 26 activités adaptées et aménagées * Favorise le vivre ensemble et la compréhension de l'autre + [00:11:04][^5^][5] Les services de coordination proposés par Andora * Née de la volonté de professionnels, d'associations et de familles * Offre une réponse personnalisée aux besoins et aux attentes des personnes et de leurs aidants * Mobilise les ressources existantes sur le territoire et les met en lien + [00:16:05][^6^][6] Les missions de la MDPH et ses antennes locales * Accueille, oriente et accompagne les personnes en situation de handicap et leurs proches * Évalue les besoins et les droits à des prestations et des aides * Travaille en partenariat avec les acteurs du médico-social, du sanitaire et de l'éducation + [00:22:41][^7^][7] Les témoignages des participants sur leurs expériences d'inclusion * Illustrant les bénéfices du sport partagé, de l'art martial, de la musique et du théâtre * Montrant les difficultés rencontrées et les solutions trouvées * Soulignant l'importance du lien social, de la confiance et de la valorisation

Résumé de la vidéo [00:00:00][^1^][1] - [00:51:00][^2^][2]:

Cette vidéo traite du sujet de l'école inclusive, c'est-à-dire de l'accueil et de l'accompagnement des élèves en situation de handicap dans le système éducatif. Elle présente les témoignages de personnes concernées, les enjeux juridiques et les difficultés rencontrées par les acteurs de terrain.

Points forts: + [00:00:00][^3^][3] L'introduction avec le témoignage d'élèves handicapés * Ils racontent leur vécu, leurs peurs, leurs besoins * Ils appellent à plus de compréhension, de respect et de dialogue + [00:02:41][^4^][4] L'intervention de Dominique Chauvin, avocat conseil de la SL 77 * Il explique les textes juridiques qui encadrent le droit à l'école pour tous * Il illustre les situations de contentieux liées à l'inclusion scolaire * Il souligne les limites et les contradictions de la loi + [00:25:27][^5^][5] La table ronde avec des professionnels de l'éducation * Ils partagent leurs expériences, leurs pratiques, leurs solutions * Ils évoquent les obstacles, les tensions, les conflits * Ils insistent sur l'importance de la collaboration, de la formation, de la prévention + [00:48:26][^6^][6] La conclusion avec un bilan de la journée * Il remercie les intervenants, les partenaires, les organisateurs * Il résume les principaux messages, les pistes de réflexion, les perspectives d'action * Il rappelle que l'école inclusive est un enjeu de société, de citoyenneté, de solidarité

Revogada a IN 77/2015

Ties in with Article 77 of teh GDPR

AssayResult: 4.9

AssayResultAssertion: Normal

StandardErrorMean: 0.1

HGVS: NM_024675.3:c.3500C>T p.(Thr1167Ile)

AssayResult: 59.3

AssayResultAssertion: Indeterminate

ReplicateCount: 30

StandardErrorMean: 8.3

Comment: This variant had mild loss of function (peak current >50% and <75% of wildtype), therefore it was considered inconclusive and neither abnormal nor normal in vitro function. (Personal communication: A. Glazer)

HGVS: NM_198056.2:c.5872C>T p.(Arg1958Ter)