11 Matching Annotations
  1. Mar 2021
    1. Results for individual PALB2 variants were normalized relative to WT-PALB2 and the p.Tyr551ter (p.Y551X) truncating variant on a 1:5 scale with the fold change in GFP-positive cells for WT set at 5.0 and fold change GFP-positive cells for p.Y551X set at 1.0. The p.L24S (c.71T>C), p.L35P (c.104T>C), p.I944N (c.2831T>A), and p.L1070P (c.3209T>C) variants and all protein-truncating frame-shift and deletion variants tested were deficient in HDR activity, with normalized fold change <2.0 (approximately 40% activity) (Fig. 1a).

      AssayResult: 4.7

      AssayResultAssertion: Normal

      StandardErrorMean: 0.1

    2. A total of 84 PALB2 patient-derived missense variants reported in ClinVar, COSMIC, and the PALB2 LOVD database were selected

      HGVS: NM_024675.3:c.3508C>T p.(His1170Tyr)

    1. Most Suspected Brugada Syndrome Variants Had (Partial) Loss of Function

      AssayResult: 86.7

      AssayResultAssertion: Normal

      ReplicateCount: 28

      StandardErrorMean: 8.6

      Comment: This variant had normal function (75-125% of wildtype peak current, <1% late current, no large perturbations to other parameters). These in vitro features are consistent with non-disease causing variants. (Personal communication: A. Glazer)

    2. we selected 73 previously unstudied variants: 63 suspected Brugada syndrome variants and 10 suspected benign variants

      HGVS: NM_198056.2:c.659C>T p.(Thr220Ile)

  2. Sep 2020
    1. Les dépenses de fonctionnement, telles que les chiffrent les tableaux de la DGCL, paraissent moins s’écarter des moyennes nationales : 382 euros en moyenne métropole en 2002, 200 euros pour les Yvelines, 325 pour l'Essonne, 396 pour les Hauts-de-Seine et 393 pour le Val-d'Oise

      Les Yvelines sont bien en dessous

    2. Au niveau national, la dépense d'investissement par élève d'un collège public s’élevait en 2002 à 819 euros, cette dépense variant d'un département à l'autre de 225 à 1730 euros. Dans l'académie, la dépense a été de 931 euros pour les Yvelines, de 746 pour l'Essonne, 1730 pour les Hauts-de-Seine (soit deux fois plus que la moyenne de métropole) et 646 pour le Val-d'Oise

      les hauts de seine ont particulièrement investi semble t'il

  3. Jun 2020
  4. Feb 2019
    1. De este modo quedaba anulado el derecho de autodeterminación y a cambio se establecieron diferentes niveles de autonomía a las regiones y nacionalidades del Estado español, bajo una “Monarquía Parlamentaria” pactada por los entonces principales partidos nacionalistas de la burguesía como el PNV (Partido Nacionalista Vasco) CiU (Convergencia y Unión) el PSOE y hasta el legalizado PCE.

      Eso es lo que permitía salir de la dictadura y empezar a transitar la democracia. En 2019, seguir con los preceptos de la Constitución del 78, es mantener un régimen, aunque democrático formalmente, heredero del Franquismo.