PatientID: II.1

KindredID: F8

Case: M, Age Unknown, Ethnicity Unknown

DiseaseAssertion: VHL

FamilyInfo: 6/10 genetically tested family members across two generations were found to harbor the c.340+648T>C and c.340+617C>G germline mutations of the VHL gene. Patient I.2 presented with retinal capillary hemangioma, pheochromocytoma (pheo) and renal cell carcinoma. Patient I.3 presented with CNS hemangioblastoma and pheo. Patient II.1 presented with pheo. Patients II.2, II.6 and II.7 presented with retinal capillary hemangioma.

CasePresentingHPOs: HP:0002666 (Pheochromocytoma)

CaseHPOFreeText: Presented with pheochromocytoma. Tumor detected at age 24.

CaseNotHPOs: N/A

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: N/A

Variant: c.340+648T>C

LegacyVariant: N/A

CaseProblemVariantFreeText: N/A

ClinVarID: 827583, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/827583/

CAID: N/A

gnomAD: N/A

VariantEvidence: These variants segregated in 6 patients of this family who developed VHL disease and were absent in 4 healthy tested descendants, indicating their presence on a single disease-associated allele. Sequencing of tumor DNA did not display loss of heterozygosity, suggesting that a WT VHL deletion (as observed in classic VHL disease) may not be a prerequisite in cells of patients with this specific VHL genotype.

MutationType: missense_variant;transition; splice_site_variant

CivicName: c.340+617C>G and c.340+648T>C

MultipleGeneVariants: Germline, VHL, c.340+617C>G

PatientID: 31

KindredID: 2

Case: M, 27Y0M, Ethnicity Unknown

DiseaseAssertion: VHL

FamilyInfo: The patient’s uncle (patient 34) was found to have the same variant, and had a malignant bilateral adrenal pheochromocytoma at age 31. The patient’s uncle was clinically diagnosed with VHL disease. The patient’s uncle died at an age of 46.

CasePresentingHPOs: HP:0006748 (Adrenal pheochromocytoma)

CaseHPOFreeText: The patient presented with a benign bilateral adrenal pheochromocytoma at age 24, and was originally diagnosed as a sporadic pheochromocytoma. This was later changed to a diagnosis of VHL disease through a retrospective screening.

CaseNotHPOs: N/A

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: N/A

Variant: p.R64P (c.191G>C)

LegacyVariant: R64P (c.404G>C)

CaseProblemVariantFreeText: N/A

ClinVarID: 2226, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/2226/

gnomAD: N/A

VariantEvidence: N/A

MutationType: missense_variant;transversion

CivicName: R64P(c.191G>C)

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: DII1

KindredID: D

Case: M, 48Y0M, Chinese

DiseaseAssertion: assumed VHL

FamilyInfo: A 3-generation family is given with 3 confirmed members with this mutation. 2 other members had VHL-presenations however had not been tested for the gene.

CasePresentingHPOs: HP:0006880; HP:0009711; HP:0001737; HP:0005584 (cerebellar hemangioblastoma, retinal capillary hemangioma, pancreatic cysts, renal cell carcinoma)

CaseHPOFreeText: diagnosed with retinal capillary hemangioma at 24Y - adopted laser photocoagulation for left retinal hemangioblastoma at the age of 24, became blind 10 years later due to exudative retinal detachment. He had right cerebellar hemangioblastomas were removed at the age of 48, pancreatic cysts, and kidney disease at 48Y

CaseNotHPOs: HP:0002666 (pheochromocytoma)

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: N/A

Variant: p.F76del (c.226_228delTTC)

LegacyVariant: p.F76del (c.439delTCT)

CaseProblemVariantFreeText: NM_000551.3:c.226_228delTTC automaps to NM_000551.3:c.227_229delTCT

ClinVarID: N/A

CAID: CA357012 https://reg.clinicalgenome.org/redmine/projects/registry/genboree_registry/allele?hgvsOrDescriptor=NM_000551.3%3Ac.226_228delTTC

gnomAD: N/A

VariantEvidence: N/A

MutationType: inframe_deletion

CivicName: F76del (c.227_2289delTCT)

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: 7

KindredID: A (III-4)

Case: M, 41Y0M, Ethnicity Unknown

DiseaseAssertion: VHL

FamilyInfo: The patient's father (II:3) died of cerebellar hemangioblastoma at age 39 and did not undergo genetic testing. The patient had two siblings who were healthy and did not undergo genetic testing. There was a strong VHL family history on the father's side of the family. Refer to Figure 1 for family pedigree and information regarding extended family members.

CohortInfo: 10 VHL patients with renal cell carcinoma and a definite VHL family history.

CasePresentingHPOs: HP:0010797, HP:0005584, HP:0009711, HP:0002666 (hemangioblastoma, renal cell carcinoma, retinal capillary hemangioma, pheochromocytoma)

CaseHPOFreeText: Diagnosed with renal cell carcinoma and retinal angioma at age 24. He did not undergo surgery.

CaseNotHPOs: N/A

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: N/A

Variant: p.V170D (c.509T>A)

LegacyVariant: N/A

CaseProblemVariantFreeText: N/A

ClinVarID: 625256 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/625256/

CAID: N/A

gnomAD: N/A

VariantEvidence:N/A

MutationType: missense_variant;transversion

CivicName: V170D (c.509T>A)

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: 6

KindredID: A (III-13)

Case: F, 30Y0M, Ethnicity Unknown

DiseaseAssertion: VHL

FamilyInfo: The patient's mother (II:7) carried the VHL mutation and presented with hemangioblastoma, renal cell carcinoma, pheochromocytoma, and renal cysts. The patient had two brothers who both carried the mutation, one (III:12) presented with renal cell carcinoma, the other (III:11) with hemangioblastoma, renal cell carcinoma, renal cyst, and retinal capillary hemangioma. The patient also had one asymptomatic sister (III:10) who did not undergo genetic testing. On the mother's side of the family there was extensive history of VHL disease. Refer to Figure 1 for family pedigree and information regarding extended family members.

CohortInfo: 10 VHL patients with renal cell carcinoma and a definite VHL family history.

CasePresentingHPOs: HP:0010797, HP:0005584, HP:0009711 (hemangioblastoma, renal cell carcinoma, retinal capillary hemangioma)

CaseHPOFreeText: Diagnosed with hemangioblastoma at age 20. At 24, she was diagnosed with renal cell carcinoma. She underwent nephron-sparing surgery of the left side and one RCC measuring 2 cm in diameter was removed.

CaseNotHPOs: HP:0002666, HP:0000107 (pheochromocytoma, renal cyst)

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: N/A

Variant: p.V170D (c.509T>A)

LegacyVariant: N/A

CaseProblemVariantFreeText: N/A

ClinVarID: 625256 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/625256/

CAID: N/A

gnomAD: N/A

VariantEvidence:N/A

MutationType: missense_variant;transversion

CivicName: V170D (c.509T>A)

MultipleGeneVariants: N/A

GroupID: 65

Case: 48Y0M, Sex Unknown, Ethnicity Unknown

DiseaseAssertion: assumed VHL

FamilyInfo: 1 of the 573 patients discussed in this paper were found to have this variant. This mutation (c.344A>C) was found in 1 VHL family with a single patient.

CasePresentingHPOs: HP:0009711; HP:0006880 (retinal capillary hemangioma; cerebellar hemangioblastoma)

CaseHPOFreeText: patient had cerebellar hemangioblastoma diagnosed at 48Y and a retinal angioma at 24Y

CaseNotHPOs: HP:0005584; HP:0002666 (renal cell carcinoma; pheochromocytoma)

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: Supplementary Table S1.

Variant: p.H115P (c.344A>C)

CaseProblemVariantFreeText: N/A

LegacyVariant: N/A

ClinVarID: 560744 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/560744/

CAID: N/A

gnomAD: N/A

VariantEvidence: N/A

MutationType: missense_variant;transversion

CivicName: H115P (c.344A>C)

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: Proband

KindredID: 1

Case: M, 32Y0M, ethnicity unknown

DiseaseAssertion: VHL

FamilyInfo: Family history showed that his mother had unilateral vision loss (multiple retinal hemangioblastomas in both eyes) and died because of renal cell carcinoma. No mutation was detected. His sister and daughter were found to have the p.R161* variant. No pathology was detected in ophthalmologic examination of the patient’s 12-year-old daughter.

CasePresentingHPOs: HP:0009711; HP:0000572; HP:0010797; HP:0000107 (retinal capillary hemangioma; vision loss; hemangioblastoma; renal cyst)

CaseHPOFreeText: presented with vision loss in the left eye for 2 months - had a history of cerebral hemangioblastoma operation. Patient also underwent surgery approximately 8 years earlier (24Y) due to a cranial mass (cerebral hemangioblastoma). Cortical cyst 13 mm in diameter was detected in the left kidney on renal ultrasonography (USG).

CaseNotHPOs: N/A

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: N/A

Variant: p.R161* (c.481C>T)

CaseProblemVariantFreeText: N/A

LegacyVariant: N/A

ClinVarID: 2217 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/2217/

CAID: N/A

gnomAD: N/A

VariantEvidence: VHL gene sequence analysis revealed a heterozygous mutation.

MutationType: stop_gained

CivicName: R161* (c.481C>T)

MultipleGeneVariants: N/A vh

GroupID: 39

Case: 45Y0M, Sex Unknown, Ethnicity Unknown

DiseaseAssertion: assumed VHL

FamilyInfo: 1 of the 573 patients discussed in this paper were found to have this variant. This mutation was found in 1 VHL family with a single patient.

CasePresentingHPOs: HP:0009711; HP:0006880; HP:0005584 (retinal capillary hemangioma; cerebellar hemangioblastoma; renal cell carcinoma)

CaseHPOFreeText: patient had retinal capillary hemangioma diagnosed at 45Y, cerebellar hemangioblastomas diagnosed at 24Y, and RCC at 45Y

CaseNotHPOs: HP:0002666 (pheochromocytoma)

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: Supplementary Table S1.

Variant: p.K196Rfs*59 (c.584_585delAG) 

LegacyVariant: N/A

CaseProblemVariantFreeText: This mutation also automaps to NM_000551.3:c.585_586delGA

ClinVarID: 547831 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/547831/

CAID: N/A

gnomAD: N/A

VariantEvidence: N/A

MutationType: minus_2_frameshift_variant

CivicName: K196fs (c.584_585delAG)

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: None

KindredID: 1

Case: M, 32Y0M, Ethnicity Unknown

DiseaseAssertion: Assumed VHL

FamilyInfo: Many of the patient’s family members developed lesions in sites suggesting VHL including multiple central nervous system tumours (probable hemangioblastomas), renal tumours (probable renal cell carcinomas), pancreatic tumours (probable cysts and neuroendocrine tumours), temporal bone tumours (probable ELST), and some of the family members have lost their sight because of retinal detachment (probably in the case of retinal haemangiomas). However, the diagnosis of VHL has not been established in the family. Two of his children were also found to have the NM_000551.3:c.194C>T(S65L) mutation after analysis of blood samples.

CasePresentingHPOs: HP:0030393; HP:0010797; HP:0009711 (Endolymphatic sac tumour, hemangioblastoma, retinal capillary hemangioma)

CaseHPOFreeText: The patient had a history of left facial nerve palsy at the age of 19 years due to tumour of the temporal bone with a recurrence two years later (at 21Y). The patient was originally histopathologically diagnosed with choroid plexus papilloma, but was re-diagnosed with an endolymphatic sac tumour on reexamination of the sample. Three years later (24Y) the patient developed ataxia because of a cerebellar tumour that was histopathologically diagnosed as hemangioblastoma. He had a recurrence two years later (26Y). He also had a history of retinal capillary angioma.

CaseNotHPOs: N/A

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: N/A

Variant: p.S65L (c.194C>T)

LegacyVariant: p.S65L (c.407C>T)

ClinVarID: 182975, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/182975/

gnomAD: 0.000, https://gnomad.broadinstitute.org/variant/3-10183725-C-T

VariantEvidence: N/A

MutationType: missense_variant;transition

CivicName: S65L(c.194C>T)

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: None

KindredID: 4

Case: Unknown, 24Y0M, Chinese

DiseaseAssertion:VHL

FamilyInfo: None.

CasePresentingHPOs: HP:0010797, HP:0001732 (hemangioblastoma, abnormality of the pancreas)

CaseHPOFreeText:The patient presented with hemangioblastoma at age 23. One year later he/she was found to have pancreatic cysts or tumors.

CaseNotHPOs: HP:0009711, HP:0002666, HP:0005584 (retinal capillary hemangioma, pheochromocytoma, renal cell carcinoma)

CaseNotHPOFreeText: No epididymal/ovarian cystadenomas.

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: 29330336

Variant: p.D92Afs*40(c.275delAinsCC)

LegacyVariant:N/A

CaseProblemVariantFreeText: N/A

ClinVarID: N/A

CAID: CA1139768933 http://reg.clinicalgenome.org/redmine/projects/registry/genboree_registry/allele?hgvsOrDescriptor=NM_000551.3%3Ac.275delAinsCC

gnomAD: N/A

VariantEvidence: N/A

MutationType: delins

CivicName:D92fs(c.275delAinsCC)

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: 8

KindredID: 8

Case: M, 27Y0M, Ethnicity Unknown

DiseaseAssertion: assumed VHL

FamilyInfo: Positive family history for VHL.

CohortInfo: An international consortium registered patients with head and neck paragangliomas with VHL or RET gene mutations.

CasePresentingHPOs: HP:0009711; HP:0005584; HP:0002668; HP:0001737; HP:0002666 (retinal capillary hemangioma, renal cell carcinoma, paraganglioma, pancreatic cysts, pheochromocytoma)

CaseHPOFreeText: At 19Y (in 1997), he presented with headaches, ophthalmological examination showed a right retinal hemangioblastoma (treated by laser). 5 years later (age 24Y) he had a right nephrectomy and left nephron-sparing surgery for renal cell carcinoma. Age 27, a palpable mass on the left side of the neck. CT and MRI revealed a 4-cm carotid body tumor (paraganglioma). The patient also has pancreatic cysts. 

CaseNotHPOs: HP:0010797 (hemangioblastoma)

CaseNotHPOFreeText: MRI scan from case presenting headaches showed a normal CNS

CasePreviousTesting: RET

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: N/A

Variant: exon 2-3 deletion

LegacyVariant: N/A

CaseProblemVariantFreeText: N/A

ClinVarID: N/A

CAID: N/A

gnomAD: N/A

VariantEvidence: N/A

MutationType: exon_loss_variant

CivicName: EXON 2-3 DELETION

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: 3

KindredID: 3

Case: 31Y0M, Sex unknown, Chinese

DiseaseAssertion: VHL

FamilyInfo: None

CasePresentingHPOs:  HP:0010797; HP:0005584; HP:0002666 (hemangioblastoma, renal cell carcinoma, pheochromocytoma)

CaseHPOFreeText: CNS hemangioblastoma first presenting at 24Y, RCC and pheos at 31Y

CaseNotHPOs: HP:0009715 (Papillary cystadenoma of the epididymis)

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: N/A

Variant: p.R167W (c.499C>T)

CaseProblemVariantFreeText: N/A

LegacyVariant: N/A

ClinVarID: 2218 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/2218/

CAID: N/A

gnomAD: 0.000007954 https://gnomad.broadinstitute.org/variant/3-10191506-C-T

VariantEvidence: N/A

MutationType: missense_variant; transition

CivicName: R167W (c.499C>T)

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: 259

KindredID: 100

Case: F, 28Y0M, Chinese

DiseaseAssertion: VHL

FamilyInfo: The proband, patient 259, presented with a CNS hemangioblastoma and multiple pancreatic cysts/tumors at age 28, and a retinal angioma at age 24. The proband's son, patient 260, was asymptomatic at the time of analysis.

CasePresentingHPOs: N/A

CasePresentingHPOs: HP:0009711; HP:0001737; HP:0001732; HP:0005584; HP:0010797 (Retinal capillary hemangioma, Pancreatic cysts, Abnormality of the pancreas, Hemangioblastoma)

CaseHPOFreeText: The proband, patient 259, presented with a CNS hemangioblastoma and multiple pancreatic cysts/tumors at age 28, and a retinal angioma at age 24.

CaseNotHPOs: HP:0002666; HP:0005584 (Pheochromocytoma, Renal cell carcinoma)

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: This cohort was also published in a later paper by Wang et al., 2018 (PMID: 29330336).

SupplementalData: Patient and family genotype-phenotype information is listed in Supplementary Table 1.

Variant: Exon 1-2 Deletion (c.1-?_463+?del)

LegacyVariant: N/A

CaseProblemVariantFreeText: N/A

ClinVarID: N/A

CAID: N/A

gnomAD: N/A

VariantEvidence: N/A

MutationType: exon_loss_variant

CivicName: Exon 1-2 Deletion

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: 11

KindredID: 11

Case: F, 24Y0M, Ethnicity Unknown

DiseaseAssertion: Adrenal pheochromocytoma

FamilyInfo: N/A

CasePresentingHPOs: HP:0006748 (adrenal pheochromocytoma)

CaseHPOFreeText: The patient was found to have a single benign tumour 9 cm in size in her adrenal gland.

CaseNotHPOs: N/A

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: RET/SDHC/SDHB/SDHD

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: N/A

Variant: p.Y98H (c.292T>C)

LegacyVariant: N/A

CaseProblemVariantFreeText: N/A

ClinVar: 2223 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/2223/

CAID: N/A

gnomAD: 0.00001343 https://gnomad.broadinstitute.org/variant/3-10183823-T-C

VariantEvidence: The patient had LOH of SDHB as indicated in Table 1.

MutationType: missense_variant;transition

CivicName: Y98H (c.292T>C)

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: 2

KindredID: 2

Case: F, 38Y0M, German

DiseaseAssertion: VHL

FamilyInfo: N/A

CohortInfo:All patients from the German registry for VHL with PNETs >3 cm diameter with tumours located in the pancreatic body or tail region.

CasePresentingHPOs: HP:0009711, HP:0009713, HP:0006880, HP:0009726, HP:0030405, HP:0001737 (retinal capillary hemangioma, spinal hemangioblastoma, cerebellar hemangioblastoma, renal neoplasm, pancreatic endocrine tumour, pancreatic cysts)

CaseHPOFreeText: Retinal angiomatosis at age 17, hemangioblastoma of the cervical spinal cord at age 24, cerebellar hemangioblastoma at age 27, left renal tumor at age 36. Pancreatic endocrine tumour and pancreatic cysts at age 38. She had a laparoscopy which found an 8-cm retrogastric cyst, 3.2-cm benign PNET, and a serous cystadenoma.

CaseNotHPOs: N/A

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: N/A

Variant: p.Q132* (c.394C>T)

LegacyVariant: N/A

CaseProblemVariantFreeText: N/A

ClinVarID: 288749 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/288749/

CAID: N/A

gnomAD: N/A

VariantEvidence: N/A

MutationType: stop_gained

CivicName: Q132* (c.394C>T)

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: 20

KindredID: 13

Case: Sex Unknown, 24Y0M, Brazilian (Latino/Admixed American)

DiseaseAssertion: VHL

FamilyInfo: None

CasePresentingHPOs: HP:0030405; HP:0009711; HP:0000107; HP:0001737; HP:0010797 (pancreatic endocrine tumor, retinal capillary hemangioma, renal cyst, pancreatic cyst, hemangioblastoma)

CaseHPOFreeText: The patient at 24Y was confirmed with VHL. They developed PPGL at 24Y and also had the above manifestations

CaseNotHPOs: HP:0002668, HP:0002666; HP:0005584 (paraganglioma, pheochromocytoma, renal cell carcinoma)

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: N/A

Variant: p.V181Sfs*21 (c.541delG)

CaseProblemVariantFreeText: N/A

LegacyVariant: N/A

ClinVarID: N/A

CAID: CA432423544 https://reg.clinicalgenome.org/redmine/projects/registry/genboree_registry/allele?hgvsOrDescriptor=NM_000551.3%3Ac.541delG

gnomAD: N/A

VariantEvidence: N/A

MutationType: minus_1_frameshift_variant

CivicName: V181fs (c.541delG)

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: 5

KindredID: A (III-8)

Case: F, 30Y0M, Ethnicity Unknown

DiseaseAssertion: VHL

FamilyInfo: The patient's father (II-5) harbored the mutation and presented with hemangioblastoma, renal cell carcinoma, retinal capillary hemangioma, pheochromocytoma, and renal cysts.The patient had three siblings, none of whom underwent genetic testing. Of the three only one was healthy (III-9). One of her brothers (III-6) had hemangioblastoma and the other brother (III-7) had retinal angioma. On the father's side of the family there was extensive history of VHL disease. Refer to Figure 1 for family pedigree and information regarding extended family members.

CohortInfo: 10 VHL patients with renal cell carcinoma and a definite VHL family history.

CasePresentingHPOs: HP:0005584, HP:0002666 (renal cell carcinoma, pheochromocytoma)

CaseHPOFreeText: At 24, she was diagnosed with renal cell carcinoma. She underwent nephron-sparing surgery of the left side and one RCC measuring 5 cm in diameter was removed. There was a complication post-op; haemorrhage and urinary tract infection.

CaseNotHPOs: HP:0010797, HP:0009711 (hemangioblastoma, retinal capillary hemangioma)

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: N/A

Variant: p.V170D (c.509T>A)

LegacyVariant: N/A

CaseProblemVariantFreeText: N/A

ClinVarID: 625256 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/625256/

CAID: N/A

gnomAD: N/A

VariantEvidence:N/A

MutationType: missense_variant;transversion

CivicName: V170D (c.509T>A)

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: 2

KindredID: 19

Case: F, 33Y0M, Ethnicity Unknown

DiseaseAssertion: VHL

FamilyInfo: Positive. The patient's son was the proband (1) and carried the mutation but was asymptomatic. The proband's uncle (7) carried the mutation and presented with symptoms. The proband's cousin (9) and first cousin once removed (22) were also found to have the mutation but were asymptomatic.

CohortInfo: 20 unrelated VHL families from an ethnically diverse cohort containing both affected and unaffected individuals.

CasePresentingHPOs:HP:0010797, HP:0005584, HP:0001732, HP:0000077 (hemangioblastoma, renal cell carcinoma, abnormality of the pancreas, abnormality of the kidney)

CaseHPOFreeText: The patient presented with a hemangioblastoma at ages 17, 24, 30. At age 25 she presented with renal cell carcinoma and abnormalities of the kidney and pancreas.

CaseNotHPOs: HP:0009711, HP:0002666 (retinal capillary hemangioma, pheochromocytoma )

CaseNotHPOFreeText: The patient did not have epididymal or ovarian cysts.

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: 31368132

SupplementalData: Supplementary file 1.

Variant: p.W88* (c.263G>A)

LegacyVariant: p.W88* (c.476G>A)

CaseProblemVariantFreeText: N/A

ClinVarID: 182978 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/182978/

CAID: N/A

gnomAD: N/A

VariantEvidence: N/A

MutationType: stop_gained

CivicName: W88* (c.263G>A)

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: 15

KindredID: 15

Case: F, 24Y0M, Ethnicity Unknown

DiseaseAssertion: Adrenal pheochromocytoma

FamilyInfo: N/A

CasePresentingHPOs: HP:0006748 (adrenal pheochromocytoma)

CaseHPOFreeText: The patient was found to have multiple benign tumour 7 cm in size in her adrenal gland.

CaseNotHPOs: N/A

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: RET/SDHC/SDHB/SDHD

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: N/A

Variant: p.L178Q(c.533T>A)

LegacyVariant: N/A

CaseProblemVariantFreeText: N/A

ClinVarID: 625260 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/625260/

CAID: N/A

gnomAD: N/A

VariantEvidence: The patient had LOH of SDHC as indicated in Table 1.

MutationType: missense_variant;transversion

CivicName: L178Q(c.533T>A)

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: 288

KindredID: 113

Case: M, 24Y0M, Chinese

DiseaseAssertion: VHL

FamilyInfo: The proband (patient 288) presented with a CNS hemangioblastoma, renal cell carcinoma, and multiple pancreatic cysts/tumors at 23, and a retinal angioma at 24. Their sister (patient 289) presented with a CNS hemangioblastoma, retinal angioma, and renal cell carcinoma at 30.

CasePresentingHPOs: HP:0010797; HP:0001732; HP:0001737; HP:0005584; HP:0009711 (Hemangioblastoma, Abnormality of the pancreas, Pancreatic cysts, Renal cell carcinoma, Retinal capillary hemangioma)

CaseHPOFreeText: The proband (patient 288) presented with a CNS hemangioblastoma, renal cell carcinoma, and multiple pancreatic cysts/tumors at 23, and a retinal angioma at 24.

CaseNotHPOs: HP:0002666 (Pheochromocytoma)

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: This cohort was also published in a later paper by Wang et al., 2018 (PMID: 29330336).

SupplementalData: Patient and family genotype-phenotype information is listed in Supplementary Table 1.

Variant: Exon 3 Deletion (c.464-?_642+?del)

LegacyVariant: N/A

CaseProblemVariantFreeText: N/A

ClinVarID: N/A

CAID: N/A

gnomAD: N/A

VariantEvidence: N/A

MutationType: exon_loss_variant

CivicName: Exon 3 Deletion

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: 217

KindredID: 81

Case: F, 33Y0M, Chinese

DiseaseAssertion: VHL

FamilyInfo: The proband's brother had the same germline mutation, and presented with a CNS hemangioblastoma at 20, and a pheochromocytoma at 26. The proband's mother had a CNS hemangioblastoma at 35, however no genotyping information is available for her.

CasePresentingHPOs: HP:0010797; HP:0005584; HP:0001737; HP:0001732 (Hemangioblastoma, Renal cell carcinoma, Pancreatic cysts, Abnormality of the pancreas)

CaseHPOFreeText: The patient presented with a CNS hemangioblastoma at age 24, renal cell carcinoma at 32, and multiple pancreatic cysts/tumors at 33.

CaseNotHPOs: HP:0009711; HP:0002666 (Retinal capillary hemangioma, Pheochromocytoma)

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: This cohort was also published in a later paper by Wang et al., 2018 (PMID: 29330336).

SupplementalData: Patient and family genotype-phenotype information is listed in Supplementary Table 1.

Variant: p.R167Q (c.500G>A)

LegacyVariant: N/A

CaseProblemVariantFreeText: N/A

ClinVarID: 2216, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/2216/

CAID: N/A

gnomAD: N/A

VariantEvidence: N/A

MutationType: missense_variant;transition

CivicName: R167Q (c.500G>A)

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: 124

KindredID: 44

Case: M, Age 24Y0M, Chinese

DiseaseAssertion: VHL

FamilyInfo: N/A

CasePresentingHPOs: HP:0010797; HP:0001737; HP:0001732; HP:0005584 (Hemangioblastoma, Pancreatic cysts, Abnormality of the pancreas, Renal cell carcinoma)

CaseHPOFreeText: The proband presented with a CNS hemangioblastoma at 18, renal cell carcinoma and multiple pancreatic cysts/tumors at 24.

CaseNotHPOs: HP:0002666; HP:0009711 (Pheochromocytoma, Retinal capillary hemangioma)

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: This patient was also published in an earlier paper by Wang et al., 2014 (PMID: 24581539) and a later paper by Wang et al., 2018 (PMID: 29330336).

SupplementalData: Patient and family genotype-phenotype information is listed in Supplementary Table 1.

Variant: p.W117S (c.350G>C)

LegacyVariant: N/A

CaseProblemVariantFreeText: N/A

ClinVarID: N/A

CAID: CA351753671; https://reg.clinicalgenome.org/redmine/projects/registry/genboree_registry/allele?hgvsOrDescriptor=NM_000551.3%3Ac.350G%3EC

gnomAD: N/A

VariantEvidence: N/A

MutationType: missense_variant;transversion

CivicName: W117S (c.350G>C)

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: 184

KindredID: 71

Case: M, Age 27Y0M, Chinese

DiseaseAssertion: VHL

FamilyInfo: The proband's mother (patient 185) was confirmed with the mutation but was asymptomatic at the time of testing. The proband (patient 184) presented with renal cell carcinoma at 27, and multiple pancreatic cysts/tumors and a pheochromocytoma at age 24.

CasePresentingHPOs: HP:0005584, HP:0002666, HP:0001737, HP:0001732 (Renal cell carcinoma, Pheochromocytoma, Pancreatic cysts, Abnormality of the pancreas)

CaseHPOFreeText: The proband presented with renal cell carcinoma at 27, and multiple pancreatic cysts/tumors and a pheochromocytoma at age 24.

CaseNotHPOs: HP:0010797; HP:0009711 (Hemangioblastoma, Retinal capillary hemangioma)

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: This patient was also published in an earlier paper by Wang et al., 2014 (PMID 24581539) as well as a later paper by Wang et al., 2018 (PMID: 29330336).

SupplementalData: Patient and family genotype-phenotype information is listed in Supplementary Table 1.

Variant: p.R167W (c.499C>T)

LegacyVariant: N/A

CaseProblemVariantFreeText: N/A

ClinVarID: 2218; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/2218/

CAID: N/A

gnomAD: 0.000007954; https://gnomad.broadinstitute.org/variant/3-10191506-C-T?dataset=gnomad_r2_1

VariantEvidence: N/A

MutationType: missense_variant;transition

CivicName: R167W (c.499C>T)

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: 1

KindredID: 1

Case: F, 24Y0M, Brazilian

DiseaseAssertion: VHL

FamilyInfo: VHL type 1 family. No family history of VHL disease. Parents were not available for testing. However, this paper reports that this proband belongs to a different family from that reported by Rocha et al. (PMID: 12624160) as Family 1, with 5 individuals.

CasePresentingHPOs: HP:0010797; HP:0000107; HP:0001737 (hemangioblastoma; renal cysts; pancreatic cysts)

CaseHPOFreeText: hemangioblastoma diagnosed at 23Y; and renal and pancreatic cysts at 24Y

CaseNotHPOs: N/A

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: 12624160; 32179488

SupplementalData: Yes

Variant: p.F76del (c.226_228delTTC)

LegacyVariant: N/A

CaseProblemVariantFreeText: NM_000551.3:c.226_228delTTC automaps to NM_000551.3:c.227_229delTCT due to redundancy

ClinVarID: N/A

CAID: CA357012 https://reg.clinicalgenome.org/redmine/projects/registry/genboree_registry/allele?hgvsOrDescriptor=NM_000551.3%3Ac.226_228delTTC

gnomAD: N/A

VariantEvidence: N/A

MutationType: inframe_deletion

CivicName: F76del (c.226_228delTTC)

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: VHL_8 (tumour ID)

KindredID: 8

Case: F, 24Y0M, Ethnicity Unknown

DiseaseAssertion: Adrenal Pheochromocytoma

FamilyInfo: N/A

CasePresentingHPOs: HP:0006748 (Adrenal pheochromocytoma)

CaseHPOFreeText: The patient had a benign adrenal pheochromocytoma at age 24.

CaseNotHPOs: N/A

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: N/A

Variant: p.R167Q (c.500G>A)

LegacyVariant: N/A

CaseProblemVariantFreeText: N/A

ClinVar: 2216 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/2216/

CAID: N/A

gnomAD: 0.000003977 https://gnomad.broadinstitute.org/variant/3-10191507-G-A

VariantEvidence:N/A

MutationType: missense_variant;transition

CivicName: R167Q (c.500 G >A)

MultipleGeneVariants: N/A

GroupID: 28

Case: 24Y0M, Sex Unknown, Ethnicity Unknown

DiseaseAssertion: retinal capillary hemangioma

FamilyInfo: 1 of the 573 patients discussed in this paper were found to have this variant. This mutation was found in 1 VHL family with a single patient.

CasePresentingHPOs: HP:0009711 (retinal capillary hemangioma) 

CaseHPOFreeText: patient had retinal capillary hemangioma diagnosed at 24Y

CaseNotHPOs: HP:0002666; HP:0006880; HP:0005584 (pheochromocytoma; cerebellar hemangioblastoma; renal cell carcinoma)

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: Supplementary Table S1.

Variant: p.L153Tfs*21 (c.456dupA) 

LegacyVariant: c.455_456insA

CaseProblemVariantFreeText: c.455_456insA automaps to c.456dupA due to redundancy

ClinVarID: N/A

CAID: CA2499307154 http://reg.clinicalgenome.org/redmine/projects/registry/genboree_registry/by_caid?caid=CA2499307154

gnomAD: N/A

VariantEvidence: N/A

MutationType: duplication

CivicName: T152fs (c.455insA)

MultipleGeneVariants: N/A

GroupID: 6B

DiseaseAssertion: assumed VHL

GroupSize: 9

GroupNumberMales: N/A

GroupNumberFemales: N/A

GroupEthnicity: Chinese

GroupAgeRange: 33.8Y +/- 17.6Y

GroupInfo: Clinical characteristics of 258 patients from 80 unrelated Chinese families were reported in this study. Grouped by the 21 mutations found, 3 families with 13 members total were described. it is unclear how many distinct families are reported in group 6B. 9 individuals were described. Phenotypic information was given for this mutation.

GroupPresentingHPOs: HP:0010797; HP:0009711; HP:0005584; HP:0001737; HP:0009715 (hemangioblastoma, retinal capillary hemangioma, renal cell carcinoma, pancreatic cysts, papillary cystadenoma of the epididymis)

GroupHPOFreeText: 7 of the 9 members presented with CNS hemangioblastoma (mean age of 29.9Y), 2/9 had retinal angiomas at 25Y and 35Y, 1 had renal cell carcinoma (at 30Y), pancreatic cysts in 2 members (with an age of onset of 30 and 31Y), and 1 member with a genital system tumor (epididymis or broad ligament) at 24Y

GroupNotHPOs: HP:0002666 (pheochromocytoma)

GroupNotHPOFreeText: No patients were given with pheochromocytoma

GroupPreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: 29330336; 28388566

SupplementalData: N/A

Variant: p.W88S (c.263G>C)

LegacyVariant: N/A

CaseProblemVariantFreeText: N/A

ClinVarID: 2220, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/2220/

CAID: N/A

gnomAD: N/A

VariantEvidence: N/A

MutationType: missense_variant;transversion

CivicName: W88S (c.263G>C)

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: None

KindredID: 8

Case: Unknown, 24Y0M, Chinese

DiseaseAssertion:VHL

FamilyInfo: None.

CasePresentingHPOs: HP:0010797, HP:0005584, HP:0001732 (hemangioblastoma, renal cell carcinoma, abnormality of the pancreas)

CaseHPOFreeText:The patient presented with hemangioblastoma at age 18. At age 24 the patient had renal cell carcinoma and cysts/tumours of the pancreas.

CaseNotHPOs: HP:0009711, HP:0002666(retinal capillary hemangioma, pheochromocytoma)

CaseNotHPOFreeText: No epididymal/ovarian cystadenomas.

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: 29330336

Variant: p.W117S(c.350G>C)

LegacyVariant:N/A

CaseProblemVariantFreeText: N/A

ClinVarID: N/A

CAID: CA351753671 http://reg.clinicalgenome.org/redmine/projects/registry/genboree_registry/allele?hgvsOrDescriptor=NM_000551.3%3Ac.350G%3EC

gnomAD: N/A

VariantEvidence: N/A

MutationType: missense_variant;transversion

CivicName:W117S(c.350G>C)

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: N/A (case)

KindredID: 1

Case: F, 45Y0M, Italian

DiseaseAssertion: Assumed VHL

FamilyInfo: Genetic analysis was performed on the patients relatives, including her daughter. Her 55Y0M brother had the same mutation but no clinical signs of VHL disease.

CasePresentingHPOs: HP:0006748; HP:0030405 (adrenal pheochromocytoma, pancreatic neuroendocrine tumour)

CaseHPOFreeText: At 22Y0M, she had surgery for a right adrenal pheochromocytoma. Two years later, a pancreatic oduodenectomy was performed to remove a pancreatic neuroendocrine tumor. 21 years later, abdominal lymph node metastases of the pancreatic neuroendocrine that was removed 21 years prior had occurred. Three abdominal nodules that were found to be neuroendocrine tumours immunohistochemical characteristics were removed. The patient’s clinical history suggested a hereditary endocrine syndrome.

CaseNotHPOs: N/A

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: N/A

Variant: p.T157I (c.470C>T)

LegacyVariant: N/A

CaseProblemVariantFreeText: N/A

ClinVarID: 223223, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/223223/

CAID: N/A

gnomAD: N/A

VariantEvidence: N/A

MutationType: missense variant; transition

CivicName: T157I (c.470C>T)

MultipleGeneVariants: N/A

PatientID: 16

KindredID: 6006

Case: F, 24Y0M, Ethnicity Unknown

DiseaseAssertion: VHL

FamilyInfo: N/A

CasePresentingHPOs: HP:0030405 (pancreatic endocrine tumour)

CaseHPOFreeText: She presented with one pathologic pancreatic endocrine tumour.

CaseNotHPOs: N/A

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: N/A

Variant: p.Y185* (c.555C>G)

LegacyVariant: p.Y185* (c.768C>G)

CaseProblemVariantFreeText: N/A

ClinVar: 223233 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/223233/

CAID: CA357075 http://reg.clinicalgenome.org/redmine/projects/registry/genboree_registry/allele?hgvsOrDescriptor=NM_000551.3%3Ac.555C%3EG

gnomAD: N/A

VariantEvidence: N/A

MutationType: stop_gained

CivicName: Y185* (c.555C>G)

MultipleGeneVariants: N/A

Case: 24-year-old Caucasian woman with a rare variety of type 2M VWD

DiseaseAssertion: 2M VWD

FamilyInfo: family history was negative for easy bruisability, bleeding, or clotting disorder but maternal grandmother had lung cancer.

CaseNOTHPOFreeText: Von Willebrand factor antigen 45% on 9/12/17 and 37% on 9/19/17 with the ratio of VWF activity to the antigen is less than 0.7

ParentalGenotype(s):Unknown

CasePresentingHPOs: HP:0003010 (Prolonged bleeding time), HP:0000978 (Bruising susceptibility).

**CaseHPOFreeText: ** loss of weight over the last six months, The complete blood count, comprehensive metabolic panel, factor VIII, prothrombin time and partial thromboplastin time, D-Dimer, and antithrombin activity were normal. Her von Willebrand factor activity was much lower compared to the antigen.

CasePreviousTesting: None

GenotypingMethod: Patient have not been genotyped

PreviouslyPublished: N/A

Variant: N/A

ClinVarID: N/A

gnomAD: N/A

**Gene: ** VWF Inheritance mode autosomal dominant variety with normal, high molecular weight multimers

GroupID/ KindredID: 28

PatientID: II

Case: 24Y0M, Sex unknown, Polish

DiseaseAssertion: VHL

FamilyInfo: Family 28 consisted of 4 members; one relative (age 27Y) was found with multiple cerebellar HABs at 25Y, and multiple spinal HABs, another (40Y) diagnosed at 30Y with multiple cerebellar HABs, and multiple spinal HABs, and a final relative (62Y), diagnosed with a single HAB.

CasePresentingHPOs: HP:0006880 (cerebellar hemangioblastoma)

CaseHPOFreeText: Patient was diagnosed with a single cerebellar HAB at 24Y

GroupNotHPOs: HP:0009713; HP:0009711; HP:0005584 (spinal hemangioblastoma, retinal capillary hemangioma; renal cell carcinoma)

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: N/A

Variant: complete deletion of VHL gene

CaseProblemVariantFreeText: N/A

LegacyVariant: N/A

ClinVarID: N/A

CAID: N/A

gnomAD: N/A

VariantEvidence: Haplotype analysis information in Table 3

MutationType: deletion

CivicName: deletion

MultipleGeneVariants: N/A

I think it makes me confused because of the code. I don't know if the code have other meanings or not.

I think this is interesting because we know Connie's eyes are brown. I think Arnold does not really care about who Connie is. He just want to satisfy his desire for manipulation and possesion.

I'm surprising that Connie's mother undermines Connie's seif-confidence through sarcasm, I don't think it is a healthy relationship of parent and child.

Document de Synthèse : La Crise des Violences Sexuelles Contre les Enfants en France et les Enjeux de la "Loi Intégrale"

Résumé Analytique

Chaque année en France, 160 000 enfants sont victimes de violences sexuelles, la majorité au sein même du cercle familial.

Cela représente en moyenne trois enfants par classe, principalement touchés par l'inceste.

Face à l'indignation publique amplifiée par le meurtre et le viol d'une enfant de 11 ans (Liana) en 2026, les autorités et la société civile débattent d'une « loi intégrale » visant à refondre les systèmes de prévention, de protection, de prise en charge et de justice.

Constats et Données Clés

• Poids de l'inaction et coût économique : Le défaut de traitement approprié des violences sexuelles coûte à la collectivité 9,7 milliards d'euros par an (impacts sur le travail, l'addiction, la santé et le cercle familial).

En comparaison, la proposition de loi prévoit un investissement de 3 milliards d'euros par an jusqu'en 2032.

• Failles judiciaires et prescriptibilité : Alors que 50 % des pays de l'Union européenne ont aboli les délais de prescription pour les crimes sexuels les plus graves, la France maintient un délai de 30 ans à compter de la majorité (jusqu'à 48 ans).

La pratique de la « correctionnalisation » (recalculer un viol en délit/agression sexuelle) contribue à minimiser la gravité des actes et à réduire les peines effectives.

• Amnésie traumatique : La moitié des victimes de viol durant l'enfance souffrent d'amnésie traumatique, un trouble cognitif rendant impossible tout dépôt de plainte dans les délais prescrits légaux initiaux.

• Explosion du cyber-réseau et engorgement des services : L'Office mineur (OFMIN) de la police judiciaire a reçu environ 200 000 signalements en 2025 (~500 par jour) pour une équipe de seulement 60 agents.

Cette saturation pousse des citoyens bénévoles à former des groupes d'action (« Les Enfants d'Argus ») pour traquer les prédateurs en ligne.

• Profil des agresseurs et limites de la loi : Seuls 40 % des pédocriminels présentent une attirance pédophile stricte ; la majorité agit par immaturité, volonté de contrôle ou de domination.

Par ailleurs, 30 à 40 % des agresseurs ont eux-mêmes été victimes durant leur enfance.

Les professionnels regrettent que le projet de loi intégrale ne prévoie aucune mesure préventive spécifique ciblant les auteurs.

1. Ampleur de la Crise et Impact Psycho-Traumatique

Un phénomène systémique et familial

Les violences sexuelles commises sur les mineurs ne constituent pas des actes isolés mais un phénomène massif, ancré dans le quotidien.

La plupart des agressions ont lieu au sein de la famille.

| Indicateur | Valeur / Réalité | | --- | --- | | Nombre de victimes annuelles | 160 000 enfants en France | | Prévalence en milieu scolaire | 3 enfants par classe en moyenne | | Nature prédominante des violences | Inceste / Violences intrafamiliales | | Amnésie traumatique | Touche 50 % des victimes de viol dans l'enfance |

Les mécanismes du traumatisme et l'amnésie traumatique

Le cerveau d'un enfant confronté à une violence extrême met en place un mécanisme de défense cognitif entraînant l'amnésie traumatique.

• Cas illustratif : Mie Koyama, cofondatrice du Brave Movement, a subi des viols à l'âge de 5 ans par un cousin de 39 ans.

Ses souvenirs ont été refoulés pendant 32 ans avant de réapparaître à l'âge de 37 ans à la suite d'un choc émotionnel et d'une séance d'hypnose.

• Symptômes non entendus : Les victimes manifestent souvent leur souffrance sous forme de signaux comportementaux (anorexie, troubles du comportement, dessins explicites).

Dans de nombreux cas historiques, ces symptômes à « hauteur d'enfant » n'ont été ni décodés ni entendus par l'entourage, entraînant l'oubli juridique et social des crimes.

Citations clés :

• « C'est nous, c'est vous, c'est votre voisin, c'est votre cousin. Faut arrêter de se voiler la face, faut arrêter le tabou. »

• _« Quand vous avez été agressé dans votre enfance, tous les repères sont flous.

Mon rapport à mon corps, mon rapport à mon intimité, mon rapport à la sexualité [...] va être mis en difficulté. »_ — Constance Bertrand, militante et survivante.

2. Le Cadre Judiciaire et ses Défaillances

Le parcours judiciaire des victimes d'agressions sexuelles est marqué par des obstacles procéduraux majeurs qui génèrent un sentiment de déni de justice.

[ Agressions dans l'enfance ] │ ▼ [ Amnésie traumatique / Silence prolongé ] │ ▼ [ Révélation tardive à l'âge adulte ] │ ├─► Obstacle 1 : Prescription fixée à 48 ans max (délai de 30 ans après la majorité) ├─► Obstacle 2 : Disparition des preuves matérielles / ADN └─► Obstacle 3 : Risque de "correctionnalisation" du crime en délit

Le débat sur l'imprescriptibilité

• Régime actuel en France : La loi fixe un délai de prescription de 30 ans à compter de la majorité de la victime (soit jusqu'à l'âge de 48 ans).

La législation ayant évolué au fil des décennies, elle s'applique de manière hétérogène selon les dates des faits, créant une complexité pour les juristes et une injustice pour les victimes.

• Comparaison européenne : La moitié des pays de l'Union européenne a d'ores et déjà aboli les délais de prescription pour les crimes sexuels les plus graves.

En France, les délais ont été simplement prolongés de 10 ans.

• Position des avocats : Selon Mᵉ Karine Durudier Bolt, l'imprescriptibilité permettrait une lecture unique et simplifiée de la loi pour toutes les victimes.

Méthodes d'enquête et preuves

Face à la disparition des preuves matérielles avec le temps, l'imprescriptibilité impose de transformer les techniques d'enquête.

• L'établissement de la preuve repose sur la constitution d'un faisceau d'indices : confidences de l'enfance, journaux intimes, messages, enregistrements ou témoignages.

• Les juristes déplorent que les moyens d'investigation systématiques (écoutes téléphoniques, perquisitions immédiates au domicile du suspect) soient très rarement déployés dans les dossiers de violences sexuelles, contrairement aux affaires de stupéfiants.

La correctionnalisation des viols

Pour accélérer les délais de jugement et désengorger les cours criminelles, la justice propose fréquemment d'orienter les affaires de viol sur mineurs vers les tribunaux correctionnels.

• Conséquences : Le crime de viol (passible de 20 ans de prison en cour criminelle) est requalifié en délit d'agression sexuelle.

• Impact psychologique : La victime perçoit cette procédure comme une minimisation de son vécu et un « sous-procès », subissant la lenteur du système judiciaire sans obtenir une peine adaptée à la gravité de l'acte.

3. La "Loi Intégrale" et les Enjeux Socio-Économiques

La mort de la jeune Liana (11 ans), tuée et violée par un individu (Jérôme Barella) visé par de multiples plaintes mais jamais interpellé, a accéléré les revendications pour un changement systémique à travers une « loi intégrale ».

Les grands axes de la proposition de loi

• Couverture globale : Intégration de la détection, de la protection des mineurs, de la réponse judiciaire, du conseil virtuel et des soins apportés aux survivants.

• Point de contestation majeur : Le projet de loi n'intègre pas l'imprescriptibilité des crimes sexuels sur mineurs, incitant la société civile à maintenir la pression sur le Parlement et le Sénat.

Analyse budgétaire et coût de l'inaction

┌────────────────────────────────────────────────────────────────────────┐ │ ANALYSE DES COÛTS FINANCIERS │ ├────────────────────────────────────────────────────────────────────────┤ │ Coût annuel de l'INACTION (conséquences sociales/santé) : 9,7 Mds €/an │ │ │ │ Budget proposé par la LOI INTÉGRALE (2026-2032) : 3,0 Mds €/an │ └────────────────────────────────────────────────────────────────────────┘

• Budget prévu : La proposition de loi alloue 3 milliards d'euros par an jusqu'en 2032.

• Coût sociétal du non-traitement : L'absence de prise en charge adéquate des violences sexuelles coûte 9,7 milliards d'euros par an à la France.

Ce coût découle des retentissements sur la santé physique et mentale des victimes, des arrêts de travail, des conduites addictives et des comportements à risque qu'elles développent.

Investir massivement est donc jugé plus économique que de subir les retombées de l'inaction.

4. Cybercriminalité, Défaillances Policières et Justice Citoyenne

L'espace numérique est devenu le terrain privilégié des prédateurs sexuels, exacerbé par les avancées technologiques récentes.

La menace de l'Intelligence Artificielle

• Les nouveaux modèles d'IA permettent de générer des identités virtuelles extrêmement crédibles d'adolescents ou d'enfants pour piéger et faire chanter les mineurs.

• Consigne de sécurité (2026) : Ne plus accorder de crédit aux contenus visuels en ligne et ne transmettre aucun document personnel ou intime au moindre doute.

Engorgement de l'Office Mineur (OFMIN)

L'OFMIN, service spécialisé de la police judiciaire créé pour traiter la pédopornographie en streaming et les crimes graves en ligne, fait face à une disproportion majeure entre ses moyens et la menace :

• Effectifs : Environ 60 agents.

• Volume de charge (2025) : Environ 200 000 signalements par an, soit près de 500 signalements à traiter et prioriser par jour.

L'émergence des cyber-justiciers : "Les Enfants d'Argus"

Face au manque de moyens des services étatiques, des citoyens s'organisent en associations bénévoles pour traquer les prédateurs.

[ Faux profil d'enfant créé sur les réseaux ] │ ▼ [ Réception de messages prédateurs / Masturbation en ligne ] │ ▼ [ Constitution du dossier (Détectives / Avocats bénévoles) ] │ ▼ [ Identification du suspect & Transmission aux autorités ]

• Bilan d'action : L'intervenant sous le pseudonyme de « Punicheur » et les 30 bénévoles de l'association Les Enfants d'Argus ont traqué plus de 200 individus en 6 ans.

• Taux de récidive : L'association estime que 80 % des pédocriminels qu'elle contribue à faire condamner sont des récidivistes.

• Critique de la réponse pénale : Sur 60 à 70 procès obtenus l'année précédente ayant tous mené à des condamnations, seules 3 ou 4 peines de prison ferme ont été réellement exécutées.

Les responsables d'associations dénoncent un laxisme judiciaire méconnaissant l'impact dévastateur sur les mineurs.

Position des autorités : L'OFMIN rappelle la nécessité d'enquêter dans un cadre légal et invite les citoyens motivés à rejoindre directement les forces de police, de gendarmerie ou des associations agréées de protection de l'enfance.

5. Traitement, Psychologie des Auteurs et Cycle de Violence

La prévention de la récidive et la compréhension de la psychologie des agresseurs constituent le dernier pilier critique de la lutte contre les violences sexuelles.

Profilage des pédocriminels

Les travaux menés depuis 20 ans par le CRIAVS (Centre de Ressources et de Relais pour les Prise en Charge des Auteurs de Violences Sexuelles) démontrent que les idées reçues ne correspondent pas à la réalité clinique :

• Déconnexion entre pédocriminalité et pédophilie : Seuls 40 % des pédocriminels sont atteints de troubles pédophiles (attirance sexuelle exclusive ou préférentielle pour les enfants).

• Facteurs de passage à l'acte : La majorité des agresseurs agissent sous l'effet de l'immaturité, d'un besoin de contrôle, d'agressivité ou d'une quête de domination sur un mineur vulnérable et crédule.

                    ```
                    ┌─────────────────────────────────────────┐
                    │     Profil des Pédocriminels            │
                    └────────────────────┬────────────────────┘
                                         │
                 ┌───────────────────────┴───────────────────────┐
                 ▼                                               ▼
  

  ┌──────────────────────────────────────────────┐ ┌──────────────────────────────────────────────┐ │ Troubles pédophiles stricts (~40 %) │ │ Autres facteurs de passage à l'acte (~60 %) │ │ - Attirance sexuelle pour les enfants │ │ - Immaturité affective │ │ - Pathologie / Fantasmes récurrents │ │ - Volonté de domination et de pouvoir │ │ │ │ - Agressivité et recherche de contrôle │ └──────────────────────────────────────────────┘ └──────────────────────────────────────────────┘ ```

Le cycle intergénérationnel de la violence

• Reproduction des actes : 30 à 40 % des pédocriminels ont eux-mêmes été victimes de violences sexuelles au cours de leur enfance.

• Différenciation de genre :

• Un garçon victime dans l'enfance présente un risque accru de devenir auteur de violences sexuelles à l'âge adulte.

• Une fille victime dans l'enfance présente un risque accru d'être à nouveau victime de violences à l'âge adulte en raison de la détérioration de ses repères relationnels et intimes.

Le dispositif préventif "Stop" et ses limites

Créée il y a 5 ans, la ligne téléphonique Dispositif Stop vise à intervenir avant le passage à l'acte auprès des personnes éprouvant des attirances sexuelles pour les enfants.

• Fréquentation : Plus de 4 500 appels reçus l'année dernière (volume ayant triplé depuis son lancement).

• Limites opérationnelles : Une fois la communication téléphonique terminée, l'appelant n'a aucune obligation légale de soin ou de suivi psychiatrique.

• Manque législateur : Les spécialistes expriment leur regret face au fait que la proposition de "loi intégrale" ne prévoie aucune mesure de prévention ciblant directement les auteurs de violences sexuelles.

Synthese des Intervenants Clés du Dossier

| Intervenant | Rôle / Affiliation | Position / Contribution Principale | | --- | --- | --- | | Mie Koyama (Mekyama) | Cofondatrice du Brave Movement | Victime d'amnésie traumatique pendant 32 ans ; milite pour l'imprescriptibilité internationale des crimes sexuels sur mineurs. | | Constance Bertrand | Militante, survivante | Dénonce l'omerta familiale et souligne la vulnérabilité accrue subie à l'âge adulte par les victimes d'agressions enfantines. | | Mᵉ Karine Durudier Bolt | Avocate spécialisée | Critique la complexité des règles de prescription et la pratique de la correctionnalisation des viols. | | "Punicheur" | Membre des Enfants d'Argus | Cyber-justicier bénévole ; crée de faux profils de collégiens pour identifier les prédateurs en ligne et constituer des dossiers pénaux. | | Cédric Tena | Président des Enfants d'Argus | Dénonce le laxisme judiciaire et le faible taux d'incarcération ferme des pédocriminels condamnés. | | Mathias Poite | Psychologue / Thérapeute | Suit les auteurs de violences sexuelles condamnés ; préconise un suivi préventif obligatoire pour stopper les récidives. |

This passage surprise me because they suddenly mentioned about death.Arnold kept saying that Connie doesn't like her.I couldn't help but guess Arnold killed the woman with the chicken.

I can't understand why Connie walked out the door the first time reading it.I was wondering except the reason that she wants to protect her family.Is there other reasons related to mental issues or something?

I was shocked when Connie discovered that Ellie was perhaps 40 years old by his face.Because I realized that maybe Arnold was the same age as Ellie.This made me feel disgusting.

I was surprised by how much Arnold Friend already knows about Connie.

Analyse des Résultats PISA : État des Lieux et Défis du Système Éducatif Français

Résumé Exécutif

Les derniers résultats du classement PISA (Programme international pour le suivi des acquis des élèves) révèlent une situation alarmante pour le système éducatif français, marquée par une "dégringolade" historique des performances des élèves de 15 ans.

La France se classe désormais au 27e rang sur 91 pays évalués, enregistrant des baisses significatives en mathématiques (-16 points), en compréhension de l'écrit (-18 points) et en sciences (-4 points).

Les points critiques identifiés sont les suivants :

• Un niveau historiquement bas : La France a perdu l'équivalent de deux années d'apprentissage en une décennie.

• Un nivellement par le bas : Si les inégalités scolaires semblent se résorber, c'est paradoxalement parce que le niveau des élèves issus des milieux favorisés chute de manière spectaculaire.

• Une crise des vocations et des moyens : Le manque de professeurs et de formation continue (six fois moins d'heures qu'à Singapour) handicape lourdement la progression des élèves.

• Le poids des facteurs exogènes : L'usage massif des écrans et le recul de l'implication parentale sont pointés du doigt, bien que les experts soulignent des causes pédagogiques plus profondes dès l'école primaire.

1. État des Lieux : Un Constat de Déclin Global

Les évaluations PISA ne mesurent pas seulement les connaissances théoriques, mais la capacité des élèves à mobiliser et appliquer ces savoirs dans des situations concrètes.

Des indicateurs en chute libre

• Mathématiques : Plus d'un élève sur trois se situe sous le seuil de performance (niveau 2).

Le pays ne compte plus que 5 % d'élèves "très performants", une baisse de 6 points en dix ans.

• Compréhension de l'écrit : Le phénomène des "lecteurs pressés" s'accentue ; les élèves lisent trop vite, manquent de vocabulaire et commettent des erreurs d'interprétation, ce qui nuit par ricochet à la résolution de problèmes mathématiques.

• Écart international : Un fossé éducatif se creuse.

Un élève français accuse aujourd'hui un retard de 3 ans par rapport à un élève japonais et de 5 ans par rapport à un élève singapourien.

La fin de l'exception des "bons élèves"

Contrairement aux éditions précédentes, la baisse de niveau touche désormais toutes les catégories sociales.

Les analystes observent un recul particulièrement marqué chez les enfants issus des milieux les plus favorisés, entraînant un nivellement par le bas de la performance globale.

2. Analyse des Causes : Entre Pédagogie et Société

Le déclin français est multifactoriel, mêlant des représentations culturelles erronées et des lacunes structurelles.

Le "blocage" français sur les mathématiques

Le mathématicien Hugo Duminil-Copin souligne plusieurs freins psychologiques :

• Le mythe de la "bosse des maths" : L'idée que le talent mathématique est inné est qualifiée de stéréotype "délétère".

• Les stéréotypes de genre : Un décrochage des jeunes filles est observé dès le CP.

À tâche égale, les filles réussissent moins bien si l'exercice est présenté comme de la "géométrie" plutôt que du "dessin".

• Le système de notation : La notation de 0 à 20, très stressante et déterminante pour l'orientation (Parcoursup), génère des blocages précoces.

Les lacunes dès l'école primaire

L'expert Baptiste Larseneur identifie le primaire comme le cœur du problème :

• L'enseignement des fractions : Crucial pour la réussite future, il est souvent repoussé par crainte d'un manque de maturité des élèves, contrairement aux pays performants (Singapour) qui l'introduisent dès le CP.

• L'automatisme : Un manque de calcul mental empêche la libération de la "mémoire de travail" nécessaire à la résolution de problèmes complexes.

3. Moyens et Formation : Le Modèle Français en Question

La comparaison avec les systèmes leaders met en lumière des carences en termes de ressources humaines et de méthodes.

| Indicateur | France | Singapour / Pays Leaders | | --- | --- | --- | | Formation continue | Environ 15-16h annuelles | 100h annuelles | | Remplacement des profs | Déficitaire (perte d'heures massive) | Système plus efficient | | Climat scolaire | 1/4 des élèves se plaignent du bruit | Discipline et concentration valorisées | | Matériel pédagogique | 1 établissement sur 5 en manque | Investissement prioritaire |

Le rôle de l'enseignant : L' "effet maître" est prépondérant. Les experts affirment que le cœur de la progression réside dans la relation enseignant-élève et non dans des réformes structurelles permanentes (le "big bang" éducatif).

4. L'Influence de l'Environnement Numérique et Familial

Le contexte hors-école joue un rôle croissant dans la "destruction cognitive" dénoncée par certains décideurs.

• Le smartphone : Avec 3 heures de loisir quotidien sur écran, la concentration et le rapport au temps long (nécessaire à l'apprentissage) sont altérés.

Hugo Duminil-Copin décrit l'apprentissage comme un processus "lent et non linéaire", incompatible avec l'instantanéité des réseaux sociaux.

• Le désengagement parental : Les données PISA montrent que les parents français sont moins investis et croient moins en l'utilité de la scolarité que la moyenne de l'OCDE.

Ce rapport de "consommateur" à l'école distend le lien avec les enseignants.

• L'Intelligence Artificielle (IA) : Bien que non responsable des résultats actuels (tests passés avant l'essor de l'IA générative), elle pose un défi futur sur le rapport à l'effort intellectuel et à la recherche personnelle.

5. Perspectives : Vers une Réconciliation avec le Savoir

La conclusion des échanges souligne l'urgence de repenser notre rapport à la connaissance.

• L'utilité des mathématiques : Elles ne doivent pas servir uniquement à former des médailles Fields ou des ingénieurs, mais à offrir des "outils citoyens" pour affronter le quotidien.

• Investissement vs Coût : Le budget de l'éducation doit être perçu comme un investissement pour l'avenir économique (innovation, croissance) et social du pays, et non comme une simple dépense budgétaire.

• Baisse démographique : Elle devrait être saisie comme une opportunité pour améliorer le taux d'encadrement et le remplacement des enseignants, plutôt que pour réduire les recrutements.

Citation clé : "L'éducation fait enjamber des millénaires à nos jeunes." — Cette synthèse rappelle que l'acquisition de concepts abstraits (comme les nombres négatifs ou le zéro) est un processus difficile qui exige du temps, de la guidance et une volonté politique forte.

GroupID/ KindredID: 28

PatientID: II

Case: 24Y0M, Sex unknown, Polish

DiseaseAssertion: VHL

FamilyInfo: Family 28 consisted of 4 members; one relative (age 27Y) was found with multiple cerebellar HABs at 25Y, and multiple spinal HABs, another (40Y) diagnosed at 30Y with multiple cerebellar HABs, and multiple spinal HABs, and a final relative (62Y), diagnosed with a single HAB.

CasePresentingHPOs: HP:0006880 (cerebellar hemangioblastoma)

CaseHPOFreeText: Patient was diagnosed with a single cerebellar HAB at 24Y

GroupNotHPOs: HP:0009713; HP:0009711; HP:0005584 (spinal hemangioblastoma, retinal capillary hemangioma; renal cell carcinoma)

CaseNotHPOFreeText: N/A

CasePreviousTesting: N/A

PreviouslyPublished: N/A

SupplementalData: N/A

Variant: complete deletion of VHL gene

CaseProblemVariantFreeText: N/A

LegacyVariant: N/A

ClinVarID: N/A

CAID: N/A

gnomAD: N/A

VariantEvidence: Haplotype analysis information in Table 3

MutationType: deletion

CivicName: deletion

MultipleGeneVariants: N/A

Earlier intervention is reasonable when high-risk features are present, including rapid growth (≥0.5 cm/year), symptomatic aneurysm, saccular morphology, or penetrating atherosclerotic ulcers

developing effective criteria can be challenging. It requires deeper critical thinking.

comparison and contrast can challenge people’s common ideas.

This means that comparison and contrast is not only about similarities and differences, but also about how we classify things.

Microsoft has a commitment to entirely remove fossil fuel backup generation by 2030?

I know it's implied by the 100/100/0 statement, but I hadn't realised they had been explicit

And this is the second mechanism, volume - basically, when your generation exceeds your own consumption, you are able to export it to the grid, which contributes to a temporary surplus of clean, cheap energy available the wider system that can be then "banked" by other users in their storage to use for later, or allow them to shape their own consumption to take advantage of the lower prices.

This is the first mechanism by which 24/7 helps - Basically, if you reduce the need for dispatchable power coming into your system from the wind agrid, you reduce the need for gas and other dispatchable fossil generation in the first place.

What brings you trolling back, then?<br /> by [[Colin Richardson]] in The Guardian accessed on 2025-08-15T14:24:32

archival copy: https://web.archive.org/web/20120103154030/http://www.guardian.co.uk/world/2005/jan/17/gayrights.comment

created: 2026-01-24T11:50:31 (UTC -08:00) tags: [] source: https://www.statista.com/statistics/281488/number-of-deaths-in-the-united-kingdom-uk/ author:

UK annual number of deaths 202<br /> by [[Statista]]<br /> accessed on 2026-01-24T11:50:31

for - climate crisis - youtube - James Hansen 2025 October 24 - Climate Reckoning

SRG comment - to - Climate Emergency Forum - analysis of Hansen's paper - https://hyp.is/8JdPEtTqEfCjYTMZfYavLA/www.youtube.com/watch?v=zVw6gIP7JUw

40:08 bis 45:16 "männliches gehirn versus weibliches gehirn" <br /> unterhaltsam, aber...<br /> anecdotal evidence: ich als mann hätte dann ein "weibliches" gehirn ("right brain", säugetierhirn, hirnrinde, extravertiert, chaos, variation, emotional, leicht ablenkbar, weite assoziationen, weite gedankensprünge, neugierig, aggressiv, merkt sich details, lernt schnell, beherrscht komplexität, "feldabhängig") und meine frau hätte ein "männliches" gehirn ("left brain", "reptilhirn", hirnstamm, introvertiert, ordnung, wiederholung, rational, stark fokussiert, compartmentalization, schwer ablenkbar, starrsinnig, dogmatisch, ignorant, defensiv, vergesslich, "simple mind") ...<br /> deswegen: ich finde es sinnvoller, wenn man diese neigungen (stärken und schwächen) zurückführt auf persönlichkeitstypen, dann klingt das ganze weniger nach pseudowissenschaft, und mehr nach psychologie, wo es (mehr oder weniger genaue) messverfahren gibt für persönlichkeitstypen (big five, MBTI, carl jung, belbin team roles, ...)<br /> optional kann man dann diese persönlichkeitstypen übersetzen zu "weiblich" und "männlich" und "jung" und "alt" (meine übersetzung: "right brain" = junges hirn) ... aber das ist dann eher hilfreich für die frage: welche körper und welche geister passen zusammen? aka: Gruppenaufbau nach Persönlichkeitstyp

This effectively sounds like a good argument for 24/7 style PPAs which include batteries, because this reduces exposure to the price of power on the spot market.

Given the trend towards higher volatility, the consequences of being on the wrong side a price spike seem greater, and being able to hedge against that sounds increasingly valuable.

This is NCVHS, which is a committee that advises the HHS secretary on things, recommends the NPI standard based on briefings on the matter.

Feedback-Mechanismen im Kohlenstoffzyklus könnten dafür sorgen, dass die globale Erhitzung in den kommenden Jahrhunderten noch deutlich stärker ist als bisher angenommen. Nur eine radikale Senkung der CO2-Emissionen der Atmosphäre kann noch bewirken, dass die 2°-Grenze des Pariser-Abkommens eingehalten wird. Das ergibt eine neue Studie des Potsdam Instituts für Klimafolgenforschung zur Klimasensitivität. Mit Klimasensitivität ist die Temperaturerhöhung gemeint zu der es bei einer Verdoppelung des Treibhausgehalts in der Atmosphäre kommt.

https://www.derstandard.at/story/3000000262699/erderw228rmung-laut-studie-langfristig-wom246glich-intensiver-als-gedacht?ref=entzs1

Studie: https://iopscience.iop.org/article/10.1088/1748-9326/adb6be

DOI: 10.1128/jvi.01851-24

Resource: RRID:Addgene_8454

Curator: @olekpark

SciCrunch record: RRID:Addgene_8454

What is this?

DOI: 10.1128/jvi.01235-24

Resource: RRID:Addgene_145843

Curator: @olekpark

SciCrunch record: RRID:Addgene_145843

What is this?

DOI: 10.1128/jvi.01026-24

Resource: RRID:Addgene_52961

Curator: @olekpark

SciCrunch record: RRID:Addgene_52961

What is this?

Yet thou triumph’st, and say'st that thou <br /> Find’st not thy self, nor me the weaker now;

In lines 23 and 24, the listener finally speaks, claiming that by killing the flea, she is not weak. By saying this, she essentially says that there was no harm in killing the flea, as it took both their blood.

https://www.repubblica.it/economia/2025/02/24/news/emirati_arabi_uniti_investimenti_italia_40_miliardi_data_center-424025383/?ref=RHLM-BG-P4-S1-T1

Das Alfred-Wegener-Institut hat ein neues Tool online gestellt, mit dem man Vergleichskarten mit den Temperaturverläufen für unterschiedliche Klimaszenarien erstellen kann. So lässt sich darstellen, welchen Einfluss die bisherige globale Erhitzung und zukünftige Temperatursteigerungen auf die Temperaturen an allen Stellen der Erde haben. In der ersten Version lässt sich ein Szenario von 4° Termperatursteigerung bis 2100 visualisieren. https://taz.de/Online-Tool-Climate-Storylines/!6068361/

Climate Storylines: https://climate-storylines.awi.de/

Die EU bezahlt Russland für fossile Brennstoffe mehr, als sie der Ukraine an Finanzhilfen zur Verfügung stellt. 2024 bezog sie für 22 Milliarden Euro Öl und Gas aus Russland und zahlte 19 Milliarden an die Ukraine, wobei Militär- und humanitäre Hilfe nicht einbezogen sind. Insgesamt betrugen die Einnahmen Russlands aus dem Export fossiler Brennstoffe im dritten Jahr der Invasion der ganzen Ukraine 242 Milliarden Euro. Der Guardian berichtet über einen neuen Report des Centre for Research on Energy and Clean Air. https://www.theguardian.com/world/2025/feb/24/eu-spends-more-russian-oil-gas-than-financial-aid-ukraine-report

Bericht: https://energyandcleanair.org/publication/eu-imports-of-russian-fossil-fuels-in-third-year-of-invasion-surpass-financial-aid-sent-to-ukraine/

Im Standard-Interview mit Alfred Stern wird deutlich, dass die OMV weiter auf fossile Expansion setzt. Stern begrüßt die Steigerung der LNG-Produktion und -Exporte in den USA und setzt zugrleich auf die eigenen Projekte im Schwarzen Meer und auch in Österreich selbst. Der Interviewer Gerold Riedmann – der Chefredakteur des Standard – stellt diese Argumentation und die Standardfloskeln Sterns zur Abhängigkeit der Wirtschaft von fossilen Energien und zukünftigen technischen Lösungen an keiner Stelle in Frage.

https://www.derstandard.at/story/3000000254260/omv-chef-stern-trump-als-chance-sehen-nach-vorn-zu-blicken

DOI: 10.1128/jvi.00781-24

Resource: (CLS Cat# 602280/p823_MDCK_(NBL-2), RRID:CVCL_0422)

Curator: @dhovakimyan1

SciCrunch record: RRID:CVCL_0422

What is this?

In Großbritannien wird die sogenannte Climate- and Nature-Bill vorläufig nicht im Parlament debattiert. Hintergrund sind Auseinandersetzungen zwischen Regierungsmitgliedern und Parlamentarien, bei denen es um die Verbindlichkeit der britischen Klimaziele geht. Einige Abgeordnete sind entsetzt über Äußerungen der Ministerin Reevesss, die Wirtschaftswachstum für wichtiger als Net Zero erklärtee. https://www.theguardian.com/environment/2025/jan/24/uk-climate-nature-bill-dropped-deal-labour-backbenchers

https://www.theguardian.com/environment/2025/jan/24/extreme-weather-failing-encourage-political-climate-action-luisa-neubauer

Interview mit Luisa Neubauer: https://www.journalist.de/werkstatt/werkstatt-detail/die-klimakrise-wird-uns-in-den-naechsten-fuenf-jahren-sowas-von-um-die-ohren-fliegen/

Durch die Verschiebung des Verbots neuer Benzin- und Dieselautos bleibt Großbritannien hinter seinen Selbstverpflichtungrn bei der Dekarbonisierung zurück. Der Guardian berichtet anlässlich des neuen IEA-Beichts über wachsenden Druck auf Rishi Sunak und gibt dabei einen Überblick über die nötigen Investitionen in Erneuerbare. https://www.theguardian.com/business/2023/oct/24/sunak-faces-further-pressure-over-net-zero-u-turn-iea-warning-energy-watchdog

Mehr zum World Energy Outlook 2023: https://hypothes.is/search?q=tag%3A%22report%3A%20World%20Energy%20Outlook%202023%22

Ein neuer Bericht der europäischen Kommission sagt aus, dass die EU dreimal so schnell dekarbonisieren muss wie bisher, um das Ziel zu erreichen, die Emissionen bis 2030 um 55% zu reduzieren. Den Zahlen der European Environment Agency zufolge reicht der gegenwärtige Kurs nur für eine Reduzierung um 43%. Ein Haupthindernis sind die enorm hohen fossilen Subventionen. Die Selbstverpflichtungen von EU-Staaten vor der COP28 treffen z.T. verspätet ein, und die vorliegenden sind einem Bericht des Climate Action Network zufolge sehr unzureichend. https://www.theguardian.com/environment/2023/oct/24/eu-must-cut-emissions-three-times-more-quickly-report-says

State of the Energy Union: https://energy.ec.europa.eu/system/files/2023-10/COM_2023_650_1_EN_ACT_part1_v10.pdf CAN-Bericht: https://caneurope.org/content/uploads/2023/10/NECPs_Assessment-Report_October2023.pdf

it's a interesting way to say argue

This sentence troubles me because it portrays the monkey as a destructive force, wreaking damage without care. The chaos described here feels almost excessive, making it difficult to imagine how an animal could cause so much intentional damage.

for - trivia - measuring tukdam after death - 24 hour period immediately following death is important but to date, no data captured - Youtube - Tukdam talk - An Overview Of CHM’s Work On “Well-Being And Tukdam” - Prof. Richard J. Davidson

https://www.derstandard.at/story/3000000241903/la-nina-ist-ungewoehnlich-spaet-dran-die-ursachen-sind-ungewiss

Der temperatur anstieg des jahres zwanzig dreiundzwanzig lässt sich mit großer wahrscheinlichkeit auf den rückgang der albedo der erde zurückführen punkt dabei spielt der rückgang niedriger wolken die hauptrolle punkt eine neue studie zeigt komma das diese veränderungen die null komma zwei grad temperaturanstieg erklären kommen die beobachtet wurden komme aber deren ursache noch nicht bekannt ist punkt der rückgang der niedrigen wolken bedeckung lässt sich zum teil auf weniger eu sohle zurückführen komma er könnte aber auch durch die globale erhitzung selbst verursacht sein komma also ein rückblicks effekt darstellen punkt Nun nun https://www.derstandard.at/story/3000000248101/raetselhafter-temperatursprung-durch-rueckgang-von-wolken

Studie: https://www.science.org/doi/10.1126/science.adq7280

Remington 24: Darth Vader's other typewriter by [[Richard Polt]]

for - post - LinkedIn Pando Fund - fund for enabling conditions of system change - Anna Muoio - reposted by Donna Nelham - to - Medium article - Financing System Health: The Pando fund - Robert Ricigliano and Anna Muoio, 2024, Aug 24

to - Medium article - Pando fund -