[Paragraph-level] PMCID: PMC5019182 Section: RESULTS PassageIndex: 14

Evidence Type(s): Diagnostic, Predisposing

Justification: Diagnostic: The passage discusses individuals with mosaic PIK3CA mutations, including the p.Glu726Lys variant, in the context of classic features of MCAP, indicating its role in defining or classifying the disease. Predisposing: The passage mentions that several patients with the p.Glu726Lys mutation had various clinical findings associated with MCAP, suggesting an inherited risk for developing this condition.

Gene→Variant (gene-first): 5290:p.Glu726Lys

Genes: 5290

Variants: p.Glu726Lys

[Paragraph-level] PMCID: PMC5019182 Section: RESULTS PassageIndex: 10

Evidence Type(s): Oncogenic, Diagnostic

Justification: Oncogenic: The passage discusses mutations that are proven or predicted to have a gain-of-function mechanism, indicating that these somatic variants contribute to tumor development or progression. Diagnostic: The mention of Glu545Ala and Glu545Lys mutations being detected in individuals with undefined "Cowden-like" features suggests an association with a specific disease or phenotype, supporting their use in diagnosis.

Gene→Variant (gene-first): 5290:Glu545Ala 5290:Glu545Lys 5290:p.Ala1035Thr 5290:p.Ala1035Val 5290:p.Asn345Lys 5290:p.Asn345Thr 5290:p.Gln546His 5290:p.Gln546Lys 5290:p.Gln546Pro 5290:p.Glu545Asp 5290:p.Glu545Gly 5290:p.Glu545Lys 5290:p.Tyr1021Cys 7249:p.Tyr1021His

Genes: 5290 7249

Variants: Glu545Ala Glu545Lys p.Ala1035Thr p.Ala1035Val p.Asn345Lys p.Asn345Thr p.Gln546His p.Gln546Lys p.Gln546Pro p.Glu545Asp p.Glu545Gly p.Glu545Lys p.Tyr1021Cys p.Tyr1021His

[Paragraph-level] PMCID: PMC5019182 Section: RESULTS PassageIndex: 9

Evidence Type(s): Diagnostic, Oncogenic

Justification: Diagnostic: The passage discusses the association of PIK3CA mutations with developmental pediatric disorders, indicating that these mutations are used to classify or define the disease phenotypes. Oncogenic: The mention of PIK3CA mutations, particularly the hotspot mutations, suggests their role in tumor development or progression, as they are frequently observed in affected individuals.

Gene→Variant (gene-first): 5290:p.Glu542Lys 5290:p.Glu545Lys 5290:p.Glu726Lys 5290:p.Gly914Arg 5290:p.His1047Arg

Genes: 5290

Variants: p.Glu542Lys p.Glu545Lys p.Glu726Lys p.Gly914Arg p.His1047Arg

[Paragraph-level] PMCID: PMC5019182 Section: RESULTS PassageIndex: 8

Evidence Type(s): Diagnostic

Justification: Diagnostic: The passage discusses the identification of mutations in patients, including the p.Arg93Gln variant, suggesting its association with specific cases and indicating its role in defining or confirming a disease.

Gene→Variant (gene-first): 5290:p.Arg93Gln

Genes: 5290

Variants: p.Arg93Gln

[Paragraph-level] PMCID: PMC4150988 Section: RESULTS PassageIndex: 11

Evidence Type(s): Oncogenic, Diagnostic

Justification: Oncogenic: The passage discusses the presence of the p.M90I mutation in lung adenocarcinoma cell lines and its association with human primary lung adenocarcinomas, indicating that this somatic variant contributes to tumor development or progression. Diagnostic: The p.M90I mutation is mentioned as being seen in human primary lung adenocarcinomas, suggesting its role in defining or classifying the disease.

Gene→Variant (gene-first): 6016:p.M90I

Genes: 6016

Variants: p.M90I

[Paragraph-level] PMCID: PMC4150988 Section: RESULTS PassageIndex: 6

Evidence Type(s): Diagnostic, Oncogenic

Justification: Diagnostic: The passage discusses the presence of the RIT1 p.M90I variant in different cancer types, indicating its association with malignancies, which supports its use in defining or classifying disease subtypes. Oncogenic: The mention of somatic RIT1 mutations in myeloid malignancies and their overlap with mutations in lung adenocarcinoma suggests that these variants contribute to tumor development or progression.

Gene→Variant (gene-first): 6016:F82L 6016:M90I 6016:p.M90I

Genes: 6016

Variants: F82L M90I p.M90I

[Paragraph-level] PMCID: PMC4150988 Section: RESULTS PassageIndex: 4

Evidence Type(s): Diagnostic, Predisposing

Justification: Diagnostic: The passage discusses the recurrent alteration of RIT1 alanine 77 and mentions that one of the mutated samples harbored a p.A77P mutation, indicating its association with tumor classification. Predisposing: The passage suggests that p.A77S may represent a rare germline variant, indicating a potential inherited risk for disease, although it is noted to be unlikely.

Gene→Variant (gene-first): NA:alanine 77 6016:p.A77P 6016:p.A77S

Genes: NA 6016

Variants: alanine 77 p.A77P p.A77S

[Paragraph-level] PMCID: PMC7081042 Section: ABSTRACT PassageIndex: 1

Evidence Type(s): Predictive, Diagnostic, Oncogenic

Justification: Predictive: The passage discusses how certain HER2 mutations, such as S310F, S310Y, R678Q, D769H, and I767M, correlate with favorable outcomes and good responses to anti-HER2 therapy, indicating their predictive value for treatment efficacy. Diagnostic: The passage mentions the identification of HER2 SNPs in HER2-positive breast cancer patients and their relationship with clinical outcomes, suggesting that these variants can be used to classify or define the disease subtype. Oncogenic: The passage indicates that somatic mutations in HER2 are linked to resistance to anti-HER2 therapy, suggesting that these mutations contribute to tumor development or progression.

Gene→Variant (gene-first): 2064:D769H 2064:D769Y 2064:I767M 1956:K753I 2064:L755S 2064:R678Q 2064:S310F 2064:S310Y 2064:V842I

Genes: 2064 1956

Variants: D769H D769Y I767M K753I L755S R678Q S310F S310Y V842I

[Paragraph-level] PMCID: PMC4159563 Section: ABSTRACT PassageIndex: 1

Evidence Type(s): Diagnostic, Oncogenic

Justification: Diagnostic: The K27M-H3 mutation is described as being exclusively found in tumors with specific WHO grade II-IV astrocytoma histology, indicating its role in classifying and defining the disease subtype. Oncogenic: The passage indicates that the K27M-H3 mutation is associated with tumors that behave clinically as high-grade astrocytomas, suggesting its contribution to tumor development or progression.

Gene→Variant (gene-first): 90:K27M

Genes: 90

Variants: K27M

[Paragraph-level] PMCID: PMC8078423 Section: ABSTRACT PassageIndex: 8

Evidence Type(s): Predictive, Diagnostic

Justification: Predictive: The passage discusses the improved overall survival (OS), objective response rate (ORR), and progression-free survival associated with the treatment of encorafenib plus cetuximab in patients with BRAF V600E mCRC, indicating a correlation with therapy response. Diagnostic: The mention of BRAF V600E in the context of metastatic colorectal cancer (mCRC) suggests its role in defining or classifying a specific disease subtype, as it is associated with a particular treatment regimen.

Gene→Variant (gene-first): 673:V600E

Genes: 673

Variants: V600E

[Paragraph-level] PMCID: PMC8078423 Section: ABSTRACT PassageIndex: 4

Evidence Type(s): Predictive, Diagnostic

Justification: Predictive: The passage discusses a trial involving patients with BRAF V600E-mutant mCRC and mentions endpoints related to overall survival (OS) and objective response rate (ORR), indicating a correlation with treatment response. Diagnostic: The mention of "BRAF V600E-mutant mCRC" implies that the variant is used to classify or define a specific subtype of cancer, which aligns with diagnostic evidence.

Gene→Variant (gene-first): 673:V600E

Genes: 673

Variants: V600E

[Paragraph-level] PMCID: PMC8078423 Section: ABSTRACT PassageIndex: 2

Evidence Type(s): Predictive, Diagnostic

Justification: Predictive: The passage discusses the correlation of the BRAFV600E variant with improved overall survival and objective response rate in patients treated with specific therapies, indicating its predictive value for treatment response. Diagnostic: The mention of BRAFV600E in the context of metastatic colorectal cancer suggests its role in defining or classifying a specific subtype of the disease, supporting its use as a diagnostic marker.

Gene→Variant (gene-first): 673:BRAFV600E

Genes: 673

Variants: BRAFV600E

[Paragraph-level] PMCID: PMC9365372 Section: RESULTS PassageIndex: 13

Evidence Type(s): Predictive, Diagnostic

Justification: Predictive: The passage discusses the overall response rate (ORR) and disease control rate (DCR) in patients with the T790M variant, indicating a correlation with treatment response to abivertinib. Diagnostic: The mention of T790M+ in the context of evaluating patient cohorts suggests that this variant is used to classify or define a specific group of patients for treatment assessment.

Gene→Variant (gene-first): 1956:T790M

Genes: 1956

Variants: T790M

[Paragraph-level] PMCID: PMC9365372 Section: RESULTS PassageIndex: 3

Evidence Type(s): Diagnostic, Predictive

Justification: Diagnostic: The passage indicates that T790M-negative status was a major reason for exclusion from the study, suggesting its role in defining eligibility for treatment in patients with NSCLC. Predictive: The mention of T790M-negative status as a reason for screening failure implies that the presence of this variant may correlate with resistance to the treatment being studied (abivertinib).

Gene→Variant (gene-first): 1956:T790M

Genes: 1956

Variants: T790M

[Paragraph-level] PMCID: PMC8040738 Section: ABSTRACT PassageIndex: 1

Evidence Type(s): Predictive, Diagnostic, Oncogenic

Justification: Predictive: The passage discusses the use of combination targeted therapy with a selective BRAF inhibitor and MEK inhibitor for a patient with a BRAF mutation, indicating a correlation with treatment response. Diagnostic: The identification of BRAF alterations is mentioned as a means to assist clinicians in determining alternative targeted treatment strategies, suggesting its role in classifying or defining the tumor type. Oncogenic: The passage implies that the BRAF mutations contribute to tumor development or progression, as the patient has a ganglioglioma harboring a BRAF mutation.

Gene→Variant (gene-first): 673:V600E 673:p.T599dup 673:p.V600E

Genes: 673

Variants: V600E p.T599dup p.V600E

[Paragraph-level] PMCID: PMC2766370 Section: RESULTS PassageIndex: 8

Evidence Type(s): Diagnostic, Oncogenic

Justification: Diagnostic: The passage discusses the detection of the KRAS mutation c.34G>T (p.G12C) in NSCLC samples, indicating its association with the disease and its role in characterizing the mutation through sequencing. Oncogenic: The variant c.34G>T (p.G12C) is mentioned in the context of being a mutation detected in NSCLC samples, suggesting its contribution to tumor development or progression.

Gene→Variant (gene-first): 3845:c.34G>T 3845:p.G12C

Genes: 3845

Variants: c.34G>T p.G12C

[Paragraph-level] PMCID: PMC2766370 Section: RESULTS PassageIndex: 6

Evidence Type(s): Diagnostic, Oncogenic

Justification: Diagnostic: The passage discusses the identification of specific mutations (c.38G>A and delE746_A750) in the context of sequencing and testing, indicating their role in defining or confirming the presence of these mutations in the respective cell lines. Oncogenic: The mention of the delE746_A750 EGFR mutation in the context of tumor cell lines (NCI-H1650) suggests that this somatic variant contributes to tumor development or progression.

Gene→Variant (gene-first): 3845:c.38G>A 3845:delE746_A750 EGFR

Genes: 3845

Variants: c.38G>A delE746_A750 EGFR

[Paragraph-level] PMCID: PMC10183391 Section: RESULTS PassageIndex: 7

Evidence Type(s): Predictive, Diagnostic

Justification: Predictive: The passage discusses the efficacy of osimertinib as a potential treatment for patients harboring the p.L755P mutation, indicating a correlation with response to therapy. Diagnostic: The mention of "patients harboring these mutations" suggests that the p.L755P variant is used to classify or define a specific group of patients, indicating its role in diagnosis.

Gene→Variant (gene-first): 2064:p.L755P

Genes: 2064

Variants: p.L755P

[Paragraph-level] PMCID: PMC10183391 Section: RESULTS PassageIndex: 5

Evidence Type(s): Predictive, Diagnostic

Justification: Predictive: The passage indicates that the p.L755P mutation is associated with an effective response to the treatment with osimertinib in a patient with stage IV NSCLC. Diagnostic: The passage mentions that the patient harbors the p.L755P mutation, which is used to classify the patient's disease subtype (HER2 exon 19 mutation in NSCLC).

Gene→Variant (gene-first): 2064:p.L755P

Genes: 2064

Variants: p.L755P

[Paragraph-level] PMCID: PMC10183391 Section: RESULTS PassageIndex: 2

Evidence Type(s): Predictive, Diagnostic

Justification: Predictive: The passage discusses a patient treated with osimertinib, indicating that the variant correlates with a response to this specific therapy. Diagnostic: The variant is described as being present in a patient with stage IV NSCLC, suggesting its role in defining or classifying the disease.

Gene→Variant (gene-first): 2064:c.2262_2264delinsTCC 2064:p.(L755P)

Genes: 2064

Variants: c.2262_2264delinsTCC p.(L755P)

[Paragraph-level] PMCID: PMC9402235 Section: ABSTRACT PassageIndex: 2

Evidence Type(s): Diagnostic, Oncogenic

Justification: Diagnostic: The passage discusses how the variant c.236A>G (p.Tyr79Cys) is associated with von Hippel-Lindau disease (VHL) and suggests that genetic testing for ELOC variants should be performed in individuals with suspected VHL disease, indicating its role in disease classification. Oncogenic: The variant is described as a de novo pathogenic variant identified in a proband with VHL disease and is linked to the development of renal cell carcinoma (RCC), suggesting its contribution to tumor development or progression.

Gene→Variant (gene-first): 3091:c.236A>G 3091:p.Tyr79Cys

Genes: 3091

Variants: c.236A>G p.Tyr79Cys

[Paragraph-level] PMCID: PMC5355930 Section: RESULTS PassageIndex: 3

Evidence Type(s): Diagnostic, Predictive

Justification: Diagnostic: The passage discusses the prevalence of PIK3CA mutations, including specific variants, in a patient population, indicating their association with the disease context. Predictive: The mention of higher prevalence of PIK3CA mutations in the everolimus arm compared to the placebo arm suggests a correlation with treatment response, indicating predictive value.

Gene→Variant (gene-first): 5290:E542K 5290:E545K 5290:H1047R

Genes: 5290

Variants: E542K E545K H1047R

[Paragraph-level] PMCID: PMC3184204 Section: ABSTRACT PassageIndex: 1

Evidence Type(s): Predisposing, Diagnostic, Functional

Justification: Predisposing: The passage describes the discovery of the GATA2 gene as a predisposition gene for myelodysplastic syndrome (MDS) and acute myeloid leukemia (AML), indicating that the variants are associated with inherited risk for developing these diseases. Diagnostic: The variants are used to define and classify familial forms of MDS and AML, as they are reported to segregate with the disease in multiple families, which supports their role in diagnosis. Functional: The passage mentions that the mutations have differential effects on transactivation of target genes, cellular differentiation, apoptosis, and global gene expression, indicating that they alter molecular or biochemical function.

Gene→Variant (gene-first): 2624:c.1061C>T 2624:c.1063_1065delACA 2624:p.Thr354Met 6688:p.Thr355del

Genes: 2624 6688

Variants: c.1061C>T c.1063_1065delACA p.Thr354Met p.Thr355del

[Paragraph-level] PMCID: PMC7190743 Section: RESULTS PassageIndex: 25

Evidence Type(s): Diagnostic

Justification: Diagnostic: The passage discusses the classification of variants as Pathogenic and Likely Pathogenic, indicating their association with specific diseases or subtypes, which aligns with the definition of diagnostic evidence.

Gene→Variant (gene-first): 5728:A79T 5728:C211W 5728:E157G 5728:H123Q 5728:I135V 5728:I203V 5728:I400V 5728:K342N 5728:K402N 5728:L345V 5728:L70V 5728:M35V 5728:N117S 5728:N228S 5728:N340D 5728:N340H 5728:N356D 5728:P354Q 5728:Q298E 5728:S229T 5728:T202I 5728:T78A 5728:W274L 5728:Y176C 5728:Y180H 5728:Y65C

Genes: 5728

Variants: A79T C211W E157G H123Q I135V I203V I400V K342N K402N L345V L70V M35V N117S N228S N340D N340H N356D P354Q Q298E S229T T202I T78A W274L Y176C Y180H Y65C

[Paragraph-level] PMCID: PMC7190743 Section: RESULTS PassageIndex: 3

Evidence Type(s): Diagnostic, Oncogenic, Functional

Justification: Diagnostic: The passage discusses the classification of variants, including C124S, G129E, R130X, and R335X, in relation to their association with conditions such as ASD, PHTS, and somatic cancer, indicating their role in defining or confirming these diseases. Oncogenic: The passage mentions that C124S and G129E have been found in somatic cancer, indicating that these variants contribute to tumor development or progression. Functional: The passage describes several variants, including C124S and G129E, as having well-characterized disruptions on protein function, indicating that they alter molecular or biochemical function.

Gene→Variant (gene-first): 5728:C124S 5728:G129E 5728:R130X 5728:R335X 5728:Y138L

Genes: 5728

Variants: C124S G129E R130X R335X Y138L

[Paragraph-level] PMCID: PMC3973211 Section: RESULTS PassageIndex: 7

Evidence Type(s): Diagnostic, Predictive

Justification: Diagnostic: The passage indicates that the R282 mutation is associated with drug metabolism enzymes, suggesting its role in defining or classifying a specific biological context related to drug metabolism. Predictive: The mention of the R282 mutation in relation to drug metabolism enzymes implies a potential correlation with response or sensitivity to therapies that involve these enzymes.

Gene→Variant (gene-first): 7157:R282

Genes: 7157

Variants: R282

[Paragraph-level] PMCID: PMC7612117 Section: RESULTS PassageIndex: 13

Evidence Type(s): Diagnostic, Oncogenic

Justification: Diagnostic: The passage discusses how KB1(L1363P)P mammary tumors are classified as predominantly carcinosarcomas, indicating that the variant is used to define and classify a specific tumor subtype. Oncogenic: The variant L1363P is associated with the development of carcinosarcomas, suggesting that it contributes to tumor progression and development, which aligns with oncogenic behavior.

Gene→Variant (gene-first): 7158:L1363P 7158:p.L1363P

Genes: 7158

Variants: L1363P p.L1363P

[Paragraph-level] PMCID: PMC5822176 Section: RESULTS PassageIndex: 6

Evidence Type(s): Diagnostic

Justification: Diagnostic: The passage discusses the correlation of MIB-1 labeling indices with the diagnosis and grade of tumors, indicating that the K27M variant is associated with specific tumor classifications.

Gene→Variant (gene-first): 3417:K27M

Genes: 3417

Variants: K27M

[Paragraph-level] PMCID: PMC5822176 Section: RESULTS PassageIndex: 2

Evidence Type(s): Diagnostic, Oncogenic

Justification: Diagnostic: The passage discusses the identification of H3 K27M-mutant tumors and provides demographic information, indicating that the variant is associated with specific histological diagnoses and patient characteristics. Oncogenic: The mention of H3 K27M in the context of tumors suggests that this somatic variant contributes to tumor development or progression, as it is identified in mutant tumors.

Gene→Variant (gene-first): 3417:K27M

Genes: 3417

Variants: K27M

[Paragraph-level] PMCID: PMC5822176 Section: ABSTRACT PassageIndex: 1

Evidence Type(s): Diagnostic, Prognostic, Oncogenic

Justification: Diagnostic: The passage discusses the H3 K27M mutation's association with various tumor types, indicating its role in defining and classifying these tumors, particularly in pediatric and adult cohorts. Prognostic: The passage mentions survival outcomes for patients with H3 K27M-mutant tumors, comparing mean survival times between adults and pediatric patients, which indicates a correlation with disease outcome. Oncogenic: The H3 K27M mutation is described as contributing to tumor development in various glioma types, indicating its role as a somatic variant involved in tumor progression.

Gene→Variant (gene-first): 3417:K27M

Genes: 3417

Variants: K27M

[Paragraph-level] PMCID: PMC3288377 Section: ABSTRACT PassageIndex: 1

Evidence Type(s): Diagnostic, Oncogenic

Justification: Diagnostic: The passage discusses the frequency of the p.K27M mutation in DIPGs and its association with this specific subtype of brain tumors, indicating its role in defining or classifying the disease. Oncogenic: The p.K27M and p.G34R mutations are described as somatic mutations found in pediatric gliomas, suggesting their contribution to tumor development or progression.

Gene→Variant (gene-first): 3021:p.G34R 3021:p.K27M

Genes: 3021

Variants: p.G34R p.K27M

[Paragraph-level] PMCID: PMC5122709 Section: RESULTS PassageIndex: 3

Evidence Type(s): Predictive, Diagnostic, Oncogenic

Justification: Predictive: The passage discusses patients treated with BRAF inhibitors, specifically mentioning the BRAF V600E mutation, which correlates with response to these therapies. Diagnostic: The passage states that all patients tested positive for the BRAF V600E mutation, indicating its use in defining or confirming the presence of a specific subtype of melanoma. Oncogenic: The BRAF V600E mutation is implicated in the development of melanoma, suggesting its role as a somatic variant contributing to tumor progression.

Gene→Variant (gene-first): 673:V600E

Genes: 673

Variants: V600E

[Paragraph-level] PMCID: PMC4999563 Section: ABSTRACT PassageIndex: 9

Evidence Type(s): Prognostic, Diagnostic

Justification: Prognostic: The passage indicates that KRAS G12C and G13D mutations are associated with inferior progression-free survival (PFS) and overall survival (OS) in mCRC patients, suggesting a correlation with disease outcome independent of therapy. Diagnostic: The mention of KRAS mutations being associated with heterogeneous outcomes compared to unmutated tumors implies that these variants can be used to classify or define a disease subtype in mCRC.

Gene→Variant (gene-first): 3845:G12C 3845:G13D

Genes: 3845

Variants: G12C G13D

[Paragraph-level] PMCID: PMC4999563 Section: ABSTRACT PassageIndex: 7

Evidence Type(s): Prognostic, Diagnostic

Justification: Prognostic: The passage discusses the correlation of KRAS mutations, including specific variants like G12C and G13D, with inferior overall survival (OS) and progression-free survival (PFS), indicating their impact on disease outcome independent of therapy. Diagnostic: The passage mentions that mutations in KRAS were diagnosed in tumors, indicating that these mutations are used to classify or define the disease.

Gene→Variant (gene-first): 3845:G12C 3845:G12D 3845:G12V 3845:G13D

Genes: 3845

Variants: G12C G12D G12V G13D

[Paragraph-level] PMCID: PMC4999563 Section: ABSTRACT PassageIndex: 1

Evidence Type(s): Prognostic, Diagnostic

Justification: Prognostic: The passage discusses how KRAS G12C and G13D mutations correlate with inferior progression-free and overall survival in metastatic colorectal cancer patients, indicating their prognostic significance. Diagnostic: The mention of KRAS mutations being associated with tumor characteristics suggests their role in classifying or defining the disease subtype in colorectal cancer.

Gene→Variant (gene-first): 3845:G12C 3845:G13D

Genes: 3845

Variants: G12C G13D

[Paragraph-level] PMCID: PMC8881279 Section: RESULTS PassageIndex: 2

Evidence Type(s): Diagnostic

Justification: Diagnostic: The passage mentions the detection of the ERBB2 E401G variant of uncertain significance (VUS) in a patient, indicating its use in defining or classifying a disease context, specifically in a patient with cancer of unknown primary (CUP).

Gene→Variant (gene-first): 2176:E401G

Genes: 2176

Variants: E401G

[Paragraph-level] PMCID: PMC6938308 Section: RESULTS PassageIndex: 2

Evidence Type(s): Diagnostic, Oncogenic

Justification: Diagnostic: The passage indicates that KRAS codon p.12G and BRAF codon p.600V somatic mutations have been linked to brain AVMs, suggesting their role in defining or classifying the disease. Oncogenic: The mention of likely somatic disease-causing mutations, including KRAS mutations (p.G12D and p.G12V) and BRAF mutations (p.V600E and p.Q636X), indicates that these variants contribute to tumor development or progression.

Gene→Variant (gene-first): 3845:p.12G 673:p.600V 3845:p.G12D 3845:p.G12V 673:p.Q636X 673:p.V600E

Genes: 3845 673

Variants: p.12G p.600V p.G12D p.G12V p.Q636X p.V600E

Document de Synthèse : La Santé des Franciliens (2023-2027)

Introduction

Ce document analyse les principaux thèmes et données saillantes extraits du rapport "La santé des Franciliens : diagnostic pour le projet régional de santé 2023-2027" de l'Observatoire régional de santé d'Île-de-France (ORS Île-de-France).

Il vise à fournir un outil de référence pour les décideurs régionaux, l'Agence Régionale de Santé (ARS) et l'ensemble des acteurs de santé du territoire, dans le cadre de la préparation du Projet Régional de Santé 3 (PRS3) pour la période 2023-2027.

Comme le souligne le Dr. Ludovic Toro, Président de l'ORS : "La santé est un bien commun.

Agir sur les déterminants sociétaux et environnementaux pour l’améliorer nous concerne tous."

Thèmes Clés

Inégalités Territoriales et Sociales de Santé

• Le document met en évidence des disparités importantes en matière de santé au sein de la région Île-de-France, qui "font écho aux disparités sociales et environnementales infrarégionales".
• Accès aux Soins: L'accessibilité aux médecins généralistes s'est dégradée entre 2015 et 2021, particulièrement en Seine-Saint-Denis, Seine-et-Marne, Essonne et Val-d'Oise. On note aussi une "répartition différente des autres médecins spécialistes de ville (densités médicales plus importantes à Paris, dans les Hauts-de-Seine, le Val-de-Marne et les Yvelines, plus faibles en Seine-Saint-Denis et Seine-et-Marne)".
• Logement et Environnement : La densité de l'habitat varie considérablement, avec une prédominance d'habitat collectif à Paris et d'habitat individuel en petite couronne. La présence d'espaces naturels est très faible dans la métropole, contrastant avec la grande couronne. La "sobriété foncière" de la région est notée.
• Segmentation Sociale : L'origine des populations (nationalité et pays de naissance) est un facteur de ségrégation, impactée par "les politiques d’attribution différenciées dans les logements HLM selon leur localisation". Ces logiques de regroupement ont des conséquences sur la santé publique: "L’origine géographique des populations peut avoir des implications en termes de santé publique (facteurs génétiques, culturels, habitudes de vie, maîtrise de la langue et capacités d’échanges avec le système de soins, discriminations...)."
• Précarité et Pauvreté: Les populations en situation de pauvreté sont présentes en Île-de-France et leur "accès aux soins, mais au-delà à la prévention, aux droits, à l’accompagnement vers le soin" doit être amélioré.
• Espérance de Vie et Revenus: Il existe une corrélation entre le revenu médian disponible et l'espérance de vie : l'espérance de vie augmente avec le revenu médian, et vice-versa. L'espérance de vie sans incapacité est un enjeu majeur.

Santé des Femmes

• Contraception et IVG: Le document analyse l'évolution des remboursements de contraceptifs hormonaux. L'accès à l'Interruption Volontaire de Grossesse (IVG) est identifié comme un enjeu majeur, avec des programmes existants visant à réduire les inégalités sociales et territoriales. On note également une augmentation des IVG médicamenteuses et du recours à l'anesthésie locale pour les IVG chirurgicales.
• Suivi de Grossesse: Une importance est donnée au suivi de grossesse et à l'accouchement, avec des données sur les différents types d'accouchement et leur évolution.
• Prévention et Dépistage: Le dépistage des cancers féminins (sein et col de l'utérus) est abordé, avec des disparités géographiques dans la participation.

Comportements à Risque et Addictions

• Tabagisme : Le document explore les tendances du tabagisme, notant que "61% [des fumeurs] disent avoir envie d'arrêter de fumer". Des disparités sont observées selon le niveau d'éducation.
• Alcool : La consommation d'alcool est analysée, soulignant que les recommandations sont : "Ne pas consommer plus de dix verres standard par semaine ; Ne pas consommer plus de deux verres standard par jour ; Avoir des jours dans la semaine sans consommation." Les alcoolisations ponctuelles importantes (API) sont étudiées, notamment chez les jeunes.
• Cannabis: Les usages de cannabis sont abordés, avec une "stabilité de l’expérimentation du cannabis en Île-de-France, augmentation hors Île-de-France". Les usages sont plus masculins et plus fréquents chez les jeunes. Il y a une préoccupation concernant les usages à risque mesurés par le test CAST.
• Chemsex : Le document reconnait que "le développement des relations sexuelles sous l’emprise de produits psychotropes (dit 'chemsex'), causant à la fois des problèmes d’addiction et une mauvaise prise en compte des risques infectieux encourus, est observé en France depuis le début des années 2010"

Déterminants Environnementaux de la Santé

• Marchabilité: Le concept de "marchabilité" des territoires est introduit, c'est-à-dire la capacité d'un territoire à encourager la marche à pied. Cela prend en compte la connectivité des voies, la compacité urbaine et la qualité des aménagements piétons. Des cartes d'indice de marchabilité sont utilisées à des fins de diagnostic.
• Espaces Verts: L'accès aux espaces verts est considéré comme un facteur de santé important, en particulier en milieu urbain. L'objectif est de 10 m²/habitant en zone centrale et de 25 m²/habitant en zone périurbaine. La carence en espaces verts est un problème majeur.
• Nuisances Environnementales: Le document mentionne que "le bruit constitue des déterminants négatifs". Des politiques de prévention sont nécessaires.

Santé Mentale

• Définition et Déterminants : La santé mentale est définie selon l'OMS, et l'on souligne que ses déterminants sont multiples (socio-économiques, biologiques, environnementaux). Les épisodes dépressifs caractérisés (EDC) sont considérés.
• Pensées Suicidaires : Des données sont présentées sur les pensées suicidaires, leurs causes et leur prise en compte. On note que "les femmes ayant eu des pensées suicidaires en ont plus souvent parlé à quelqu’un que les hommes".
• Compétences Psychosociales: Le développement des compétences psychosociales est vu comme essentiel pour l'adaptation aux difficultés et un meilleur contrôle sur sa vie.
• Offre de Soins : L'amélioration de l'offre de soins en santé mentale (psychiatres, psychologues, CMP, etc.) est préconisée, en termes de quantité, répartition et accessibilité financière.

Santé des Enfants et Adolescents

• Morbidité et Mortalité : Le document aborde la morbidité et la mortalité chez les 1-14 ans, ainsi que les cancers de l'enfant.
• Santé des Adolescents : L'adolescence est identifiée comme une période de transformations importantes et de prises de risques potentielles. Une attention particulière est donnée aux comportements à risques et aux conduites addictives. Les consommations régulières d'alcool, de tabac et de cannabis chez les jeunes de 17 ans sont étudiées.
• Puberté Précoce : L'incidence de la puberté précoce est étudiée et des données sont présentées sur le saturnisme infantile.
• Santé Bucco-Dentaire : Des données sur la santé bucco-dentaire des élèves sont également incluses.

Santé des Personnes Âgées

• Démographie et Perte d'Autonomie: Le document s'intéresse à la démographie des personnes âgées, à la perte d'autonomie fonctionnelle et aux maladies neuro-dégénératives. Des données sont fournies sur les chutes et les soins palliatifs. La dépendance est un enjeu important, en particulier pour les femmes.
• Accès aux Soins: L'accès aux soins cardiologiques, ophtalmologiques, endocrinologiques, podologiques et dentaires est étudié. Des données sont présentées pour identifier les besoins spécifiques par territoire.

Santé Sexuelle

• VIH : L'épidémie de VIH est analysée, avec des données sur la prévalence, le dépistage et les nouvelles admissions en ALD (Affection de Longue Durée). Une attention particulière est donnée aux populations les plus touchées (HSH et personnes migrantes). L'importance de la prévention et des stratégies "95-95-95" est soulignée. Des données sur l'utilisation de la PrEP sont également incluses.
• IST : Les Infections Sexuellement Transmissibles (IST) sont identifiées comme un problème de santé publique persistant, avec une augmentation constante depuis le début des années 2000, surtout chez les jeunes. Les données disponibles couvrent le dépistage et l'incidence de Chlamydia, Gonocoque et Syphilis. Les dispositifs de surveillance (SNDS et CeGIDD) sont mentionnés.

Offre et Accès aux Soins

• Déserts Médicaux : Les difficultés d'accès aux soins (notamment en médecine générale) sont soulignées, avec un focus sur les "déserts médicaux". Les actions mises en oeuvre pour résorber ces difficultés sont mentionnées, mais leur efficacité est limitée.
• Attractivité des Professionnels : Le document aborde la problématique de l'attractivité des métiers de la santé, et mentionne les "facteurs de fuite" (manque d'aménités, cadre de vie, sécurité, etc.). Des pistes d'amélioration sont proposées, notamment par l'aménagement du territoire. Les infirmiers libéraux augmentent, mais des déséquilibres persistent.
• Coopération : Le document note qu'il faut aller "vers plus de coopération à tous les niveaux".
• Recours Hospitaliers : Le rapport met en évidence les flux de patients entre départements, en analysant les "taux d'attractivité et taux de fuite" des établissements de santé. Il précise que "les temps d’attente et les temps d’accès peuvent être le signe d’une offre à renforcer". Des différences d'accessibilité aux soins entre la petite et la grande couronne sont identifiées.

Nutrition et Sécurité Alimentaire

Insécurité Alimentaire: Le document met en évidence le problème de l'insécurité alimentaire, en utilisant le "Household Food Security Survey Module".

Les prévalences les plus élevées d'IA sont observées chez les ménages avec faibles revenus. L'inadéquation de l'offre alimentaire est également un facteur de risque.

La précarité alimentaire est diagnostiquée par une approche par "public" et par une approche par "l'offre". Surpoids et Obésité :

Le rapport mentionne que "l'indice de masse corporelle (IMC) est une mesure simple du poids par rapport à la taille couramment utilisée pour estimer le surpoids et l’obésité chez l’adulte". Perspectives et Enjeux

Le document conclut en soulignant l'importance d'une approche globale et coordonnée pour améliorer la santé des Franciliens. Il met en avant les besoins de :

• Réduire les inégalités sociales et territoriales de santé.
• Améliorer l'accès aux soins, notamment en médecine générale et en santé mentale.
• Renforcer la prévention et le dépistage des maladies.
• Lutter contre les addictions et les comportements à risque.
• Agir sur les déterminants environnementaux et sociaux de la santé.
• Soutenir les populations vulnérables.
• Améliorer la coopération entre les acteurs de santé.
• Citation Recommandée ORS Île-de-France. La santé des Franciliens : diagnostic pour le projet régional de santé 2023-2027. Paris : ORS Île-de-France ;2023.

Conclusion

Ce document de synthèse, en s'appuyant sur le rapport de l'ORS Île-de-France, fournit un aperçu complet des défis et des enjeux de santé dans la région.

Il doit servir de base solide pour l'élaboration du Projet Régional de Santé 3 (PRS3), afin de promouvoir une santé équitable et accessible pour tous les Franciliens.

quid des élèves à besoins particuliers ou non encore diagnostiqués

Résumé de la vidéo [00:00:00][^1^][1] - [00:30:09][^2^][2] :

Cette vidéo est un webinaire organisé par Solidatech, un programme de solidarité numérique pour les associations. Il présente leur outil gratuit d'autodiagnostic numérique, qui permet aux associations d'évaluer leur niveau de maturité numérique et de prioriser leurs actions pour renforcer leur impact. Le webinaire explique le fonctionnement, les objectifs, les résultats et les conseils pour utiliser cet outil.

Points forts : + [00:00:00][^3^][3] La présentation du programme Solidatech * Aide les associations à mieux utiliser le numérique * Propose des équipements, des logiciels, des ressources et des formations à tarif solidaire * Fait partie du mouvement Emmaüs et du réseau international TechSoup + [00:04:52][^4^][4] L'introduction à l'outil d'autodiagnostic numérique * Basé sur un questionnaire en 60 questions réparties en 7 thématiques * Permet d'identifier les points forts et les points faibles de son association sur le numérique * Donne accès à des solutions et des ressources adaptées à ses besoins + [00:10:13][^5^][5] La démonstration de l'outil d'autodiagnostic numérique * Montre comment se connecter, répondre aux questions et consulter les résultats * Explique le système de scoring et les statuts des outils et chantiers numériques * Donne des exemples concrets de solutions et de ressources proposées + [00:21:11][^6^][6] Les conseils pour compléter et exploiter l'outil d'autodiagnostic numérique * Impliquer plusieurs personnes de l'association pour avoir une vision globale * Comparer et discuter les réponses pour identifier les besoins et les priorités * Traduire les résultats en une cartographie visible de tous * Adopter une méthodologie de gestion de projet pour mettre en place les outils et chantiers numériques

Essentially hearing and speaking are replaced by instruments/tools.

3 pillars to french hospital medicine;

-physical diagnosis -pathologico-clinical correlation -use of large numbers of cases to elucidate diagnostic categories + evaluate therapy

-clinical consensus: science is something you vote for.

word of the day

Seen in a meme used to describe Marjorie Taylor Greene who is testifying in a lawsuit against her today.

Mrigank Shail, MD. (2022, January 11). Update on Omicron by Dr @mvankerkhove from @WHO’s Q&A https://t.co/NqCOvs59Tl [Tweet]. @mrigankshail. https://twitter.com/mrigankshail/status/1481006646826577925

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Qualinclus, Guide d'auto-évaluation pour une école inclusive permet de nourrir la réflexion et les échanges pour les équipes pédagogiques et éducatives qui mettent en place une démarche d'auto-évaluation et d'amélioration continue de la qualité. Il s'adresse aux chefs d'établissement et à l'ensemble de la communauté éducative.

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But this is a lack of a result in the context of a critical underlying assumption. Yes, the results were 'robust', but could we really be statistically confident that this was not driving the outcome? How tight are the error bounds?