Disease: Von-willebrand Disorder Type 2B, Noncanonical

Patient: 55 YO, Italian male

Note: these heterozygous variants are in cis mutations

Variant1: VWF NM_000552.5 c.2771G>A p.(R924Q), in exon 21, D'D3 domain affected

Variant2: VWF NM_000552.5 c.6532G>T p.(A2178S), in exon 37, D4 domain affected

Phenotypes: Mucosal and cutaneous bleeding, low VWF antigent and VWF activity, mild thrombocytopenia, increased ristocetin-induced platelet aggregation, deficiency in high-molecular-weight multimers. Epistaxis, repeated GI bleeding, easy bruising, ISTH BAT score of 7.

Note: Proband initially diagnosed with VWD type 1 in 2010 but later re-diagnosed as VWD-Type 2.

Family: No reported family history of bleeding, parents unable to be included in family work-up as they were deceased by time of study. Paternity test was performed for family, parental link established. Patient's daughter does not present the same mutation noted in proband but has heterozygous polymorphic variant inherited from mother which is: VWF NM_000552.5 c.3379C>T p.(P1127S), in exon 25. Daughter did not show menorrhagia or hemorrhagic disorder except for large hematoma on the thigh after trauma of moderate intensity.

Molecular workup: Paternity test, Sanger-sequencing to validate genetic variants, multimer analysis with electrophoresis, platelet aggregation analysis with Ristocetin, electron micrographs to observe conformation differences.

Prediction workup: Structural analysis with I-TASSER modeling program to identify perturbed structure. A2178S is predicted as tolerated in all in-silico systems used.

Database Information: Effect of the R924Q mutation is noted in literature database but has contradicting reports of effects altering VWF levels. Some studies do report it as a polymorphic variant

Variant is present in dbSNP database (rs33978901). MAF in European population 0.01< MAF< 0.02

Effect of A2178S variant is present in dbSNP database (rs34230288), MAF = 0.02 in European population.

It sounds like a very complex topic but are developed or invented in nursing meant to define and set boundaries to the discipline. It consists of concepts that serves as the foundation of Nursing Practice.

Résumé de la vidéo [00:00:08][^1^][1] - [00:05:12][^2^][2]:

Ce webinaire explore l'importance de l'expérience patient comme démarche stratégique pour les établissements de santé. Il aborde les différentes interprétations de l'expérience patient dans le secteur sanitaire, médico-social et par les associations de patients, soulignant l'engagement des patients à tous les niveaux du système de santé.

Points forts: + [00:00:30][^3^][3] Introduction à l'expérience patient * Importance de l'engagement des patients * Évolution des politiques publiques de santé * Rôle des nouvelles réglementations + [00:01:26][^4^][4] Différentes perspectives de l'expérience patient * Variations selon les secteurs * Amélioration de la sécurité et de la qualité des soins * Collaboration des patients dans l'évaluation des pratiques + [00:02:38][^5^][5] Approches complémentaires de l'expérience patient * Importance du savoir d'expérience * Interaction avec le système de soins * Impact de l'histoire de vie des patients + [00:04:00][^6^][6] Le récit patient comme outil précieux * Construction de l'expérience en devenir * Traduction du vécu individuel et collectif * Révélation des obstacles et des aides dans le parcours de soins

Résumé de la vidéo [00:00:01][^1^][1] - [00:24:49][^2^][2]:

Cette vidéo présente un webinaire sur l'importance de l'expérience patient dans les établissements de santé et comment elle peut être une démarche stratégique pour améliorer la qualité des soins. Les intervenants discutent des méthodes d'évaluation de l'expérience patient, de l'importance de la mesure du point de vue du patient et de l'évaluation de la qualité de vie liée aux soins.

Points forts: + [00:00:01][^3^][3] Introduction au webinaire * Présentation de l'objectif du webinaire * Importance de l'expérience patient dans la certification des établissements de santé * Rappel du premier webinaire et de son succès + [00:04:01][^4^][4] Méthodologie de l'expérience patient * Discussion sur la mesure de l'expérience patient * Importance de l'évaluation de la qualité de vie et de la satisfaction des patients * Propositions pour le développement d'indicateurs de qualité et de pertinence des soins + [00:14:01][^5^][5] Analyse des commentaires des patients * Présentation des résultats nationaux des établissements privés * Importance des verbatims pour comprendre l'expérience patient * Projet d'outil d'analyse des verbatims utilisant l'intelligence artificielle + [00:17:00][^6^][6] Questionnaires d'expérience patient * Développement de questionnaires pour différentes situations de soins * Expérimentation et validation des questionnaires * Importance de la participation des établissements de santé et des patients Résumé de la vidéo [00:24:52][^1^][1] - [00:49:52][^2^][2]:

La vidéo présente un webinaire sur l'expérience patient comme démarche stratégique pour les établissements de santé. Elle aborde le programme de la Haute Autorité de Santé (HAS) pour promouvoir l'utilisation des PROMs (Patient-Reported Outcome Measures) dans les établissements de santé, les défis de leur mise en œuvre et l'importance des registres standardisés pour améliorer la qualité des soins.

Points forts: + [00:24:52][^3^][3] Programme de la HAS * Promotion des PROMs en santé * Publication de guides et panorama d'expériences étrangères * Appels à projets pour établir des indicateurs de résultats + [00:29:19][^4^][4] Rôle des PROMs * Amélioration des pratiques de santé * Optimisation des parcours de soins * Valorisation des innovations + [00:30:23][^5^][5] Importance des résultats rapportés par les patients * Impact sur la qualité de vie quotidienne * Nécessité de registres standardisés pour évaluer la qualité des soins + [00:39:50][^6^][6] Cas pratiques et gouvernance * Exemples d'implémentation des PROMs en ophtalmologie et orthopédie * Importance d'une gouvernance indépendante et collégiale pour les registres Résumé de la vidéo [00:49:56][^1^][1] - [01:15:10][^2^][2]:

Cette vidéo présente un webinaire sur l'expérience patient comme démarche stratégique pour les établissements de santé. Elle aborde l'utilisation du digital pour améliorer le suivi et la comparaison des soins, l'importance de l'interopérabilité, et l'impact positif sur les pratiques des praticiens et la santé des patients.

Points forts: + [00:49:56][^3^][3] Utilisation du digital et interopérabilité * Le digital réduit les erreurs et biais * Interopérabilité essentielle pour l'extraction et la définition des données * Comparaison avec d'autres pays grâce à la standardisation + [00:52:39][^4^][4] Amélioration des pratiques et de la santé des patients * Augmentation significative de la moyenne des gains de santé des praticiens * Changement des comportements et relations avec les patients * Identification des praticiens en difficulté pour leur apporter de l'aide + [00:55:01][^5^][5] Mesure de l'empathie et de la qualité de la relation patient-chirurgien * Corrélation forte entre la qualité de la relation et le retour à l'emploi * Utilisation de scores pour mesurer l'empathie et la fonctionnalité * Comparaison des scores fonctionnels et relationnels au sein de la communauté de pratique + [01:02:07][^6^][6] Vision de l'expérience patient par France à santé * L'expérience patient ne se limite pas à des questionnaires fermés * Importance de travailler sur les émotions ressenties et les résultats cliniques * Collaboration avec les patients pour partager les résultats et améliorer les soins Résumé de la vidéo [01:15:12][^1^][1] - [01:40:01][^2^][2]:

Cette partie de la vidéo discute de l'importance de l'expérience patient dans les établissements de santé et comment les représentants des usagers peuvent s'engager dans ce processus. L'orateur souligne que l'expérience patient est plus qu'une mesure de satisfaction; c'est un changement de paradigme qui ouvre de nouvelles possibilités pour améliorer la qualité et la sécurité des soins.

Points forts: + [01:15:12][^3^][3] L'expérience patient comme vecteur de travail * Importance de travailler avec les représentants des usagers * Utilisation des plaintes et éloges pour améliorer la qualité des soins + [01:17:00][^4^][4] Engagement des représentants des usagers * Promotion et participation au recueil de l'expérience patient * Contribution aux plans d'action et aux actions correctives + [01:19:00][^5^][5] Nouvelles formes d'engagement des patients * Exemples de patients partenaires et médiateurs de santé * Typologie des rôles des patients dans l'amélioration des soins + [01:22:00][^6^][6] Vers un nouvel écosystème de l'expérience patient * Développement d'écosystèmes complets incluant divers acteurs * Rôle de la Commission des usagers et des associations conventionnées Résumé de la vidéo [01:40:03][^1^][1] - [02:00:13][^2^][2]:

Cette partie de la vidéo présente un webinaire sur l'expérience patient dans les établissements de santé. Il met en lumière l'importance de l'expérience patient comme démarche stratégique et partage des exemples concrets d'actions engagées pour améliorer cette expérience dans différents établissements.

Points forts: + [01:40:03][^3^][3] Mise en place d'une méthode * Utilisation d'une nouvelle méthode pour observer l'expérience patient * Choix d'un secteur de cardiologie pour une étude approfondie * Suivi de trois patients sur une journée + [01:42:02][^4^][4] Engagement de la Clinique Pasteur * Présentation des actions de la Clinique Pasteur à Toulouse * Mise en œuvre d'une stratégie centrée sur l'expérience patient * Création d'une direction dédiée à l'expérience patient + [01:44:01][^5^][5] Diagnostic et plan d'action * Réalisation d'un diagnostic pour identifier les besoins et les attentes * Développement d'un plan d'action basé sur le parcours patient * Inclusion des usagers dans la démarche pour une meilleure représentativité + [01:47:46][^6^][6] Amélioration de l'accueil et du parcours patient * Refonte de l'accueil pour une expérience patient plus agréable * Utilisation du numérique pour préparer l'hospitalisation * Création d'un salon de sortie pour sécuriser le départ des patients + [01:59:01][^7^][7] Suivi post-hospitalisation et mesure de l'expérience * Suivi du patient après son retour à domicile via un portail numérique * Mise en place de questionnaires pour mesurer l'expérience patient * Coordination du parcours patient pour une expérience améliorée Résumé de la vidéo [02:00:15][^1^][1] - [02:05:01][^2^][2]:

Cette partie du webinaire se concentre sur l'importance de l'expérience patient dans les établissements de santé et comment elle peut soutenir le personnel soignant. L'organisation mise en place vise à alléger la charge administrative des soignants, leur permettant de se concentrer sur leur cœur de métier. La clinique Pasteur partage son expérience en mettant en œuvre cette stratégie centrée sur le patient.

Points forts: + [02:00:15][^3^][3] Soutien au personnel soignant * Préparation des dossiers patients * Numérisation et organisation des informations avant l'arrivée du patient * Équipes dédiées pour la gestion administrative + [02:01:29][^4^][4] Partage d'expériences et valeurs * Échanges encouragés pour améliorer l'expérience patient * La démarche unit le personnel autour du service au patient * Importance de la qualité des soins et des conditions de travail + [02:02:18][^5^][5] Stratégie globale de l'expérience patient * Amélioration de la qualité des prises en charge * Performance des établissements de santé * Promotion de la démocratie en santé et prise en compte de l'expérience patient + [02:04:03][^6^][6] Perspectives et événements futurs * Développement progressif de l'expérience patient dans les établissements * Rencontres de la FHP et Congrès des représentants des usagers à venir * Engagement continu pour l'amélioration de l'expérience patient

Résumé de la vidéo [00:00:08][^1^][1] - [00:05:12][^2^][2]:

Ce webinaire intitulé « L’expérience patient : une démarche stratégique pour les établissements de santé » explore l'importance de l'expérience patient dans le système de santé. Il discute des différentes interprétations de l'expérience patient et de son utilisation pour améliorer la qualité des soins.

Points forts: + [00:00:30][^3^][3] Introduction à l'expérience patient * Importance de l'engagement des patients * Évolution des politiques publiques de santé * Rôle des patients dans l'évaluation des soins + [00:01:26][^4^][4] Différentes perspectives de l'expérience patient * Variations selon les secteurs sanitaires et médico-sociaux * Amélioration de la sécurité et de la qualité des soins * Compétences acquises par les patients + [00:03:03][^5^][5] Définition de l'Institut français de l'expérience patient * Interactions et situations vécues par les patients * Influence de l'organisation des soins et de l'histoire personnelle * Savoir d'expérience comme un processus continu + [00:04:00][^6^][6] L'expérience comme construction en devenir * Récits des patients comme moyen de traduire l'expérience * Impact des interactions avec le système de soins * Importance de l'adaptation individuelle et collective

Nerd, G. M.-K. H. (2022, February 25). The Jury is Still Out on Ivermectin. Medium. https://gidmk.medium.com/the-jury-is-still-out-on-ivermectin-7d0a1895549

https://happiful.com/what-is-thinkering/

thinkering<br /> a portmanteau of thinking and tinkering<br /> It describes the sort of mindful thinking and exploration one does when interacting with objects using one's hands.

quoted here as first appearing in Michael Ondaatje's novel The English Patient

link to: Barbara Oakley and ideas of diffuse thinking

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Ashish K. Jha, MD, MPH. (2020, December 1). There is something funny happening with COVID hospitalizations Proportion of COVID pts getting hospitalized falling A lot Just recently My theory? As hospitals fill up, bar for admission rising A patient who might have been admitted 4 weeks ago may get sent home now Thread [Tweet]. @ashishkjha. https://twitter.com/ashishkjha/status/1333636841271078912

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I wonder if patients have edit - or at least, flag - information in their record?

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What can be learned from this case?

• Carefully plan follow up plans with patients (general suggestion about follow up can be enough)
• Ask patient for family information to help them get involved in the follow up process and help increase compliance.

Consider:

• Giving the specific name of a provider to follow up with
• How to contact the facility,
• See if who you provided/recommended is avaliable to take the patient
• Help patient make the appointment or make it on their behalf (with permission)

(19) ReconfigBehSci on Twitter: ‘RT @MaartenvSmeden: The lack of rapid sharing of COVID19 patient level data https://t.co/rmEGf6xRXj’ / Twitter. (n.d.). Twitter. Retrieved 17 August 2020, from https://twitter.com/SciBeh/status/1295264691162353665

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